Классификация и клинические проявления БГ в зависимости от типа (по Hughes D. и соавт. [31] с изменениями)

1 тип

2 тип

3a тип

3b тип

3c тип

Дебют

Дети или взрослые

Первые месяцы жизни

Дети

Дети

Дети

Гематологические проявления

Анемия, тромбоцитопения

Тромбоцитопения

Анемия

Более тяжелая анемия, тромбоцитопения

Минимальные

Скелетные нарушения

Остеопения, остеосклероз, боли в костях/костные кризы

Минимальные

Остеопения, остеосклероз

Тяжелые проявления скелетных нарушений, в т.ч., компрессия позвоночника, переломы и остеонекроз длинных трубчатых костей.

Минимальные

Неврологические проявления

У взрослых: болезнь Паркинсона;

в любом возрасте - могут отмечаться периферические нейропатии

Косоглазие, генерализованные судороги, гипертония, апноэ, нарушения глотания, стридор, прогрессирующая потеря навыков

Прогрессирующая деменция, атаксия, миоклонии, замедление горизонтальных саккад

Замедление горизонтальных саккад

Замедление горизонтальных саккад; возможно развитие гидроцефалии

Другие системы

Гепатоспленомегалия, задержка роста и полового созревания, фиброз печени. При дебюте у взрослых: интерстициальные поражения легких. После спленэктомии: легочная гипертензия,

У взрослых: повышенный риск гематологических злокачественных заболеваний,

Гепатоспленомегалия, врожденный ихтиоз

Вариабельно

Гепатоспленомегалия, увеличение торакальных лимфоузлов, легочные инфильтраты, развитие "гошером" или кистовидных образований в костях, кифоз/сколиоз

Кальцификация сердечных клапанов и сосудов, умеренная спленомегалия, может развиться помутнение роговицы

Прогрессирование

Вариабельно

На фоне ФЗТ - медленное или отсутствует

Быстрое

Вариабельно

Вариабельно

Вариабельно

Характерные патогенные варианты генов

Разные

c.1226A>G (N370Sallele)

Разные

Разные

Разные

c.1342G>C (гомозиготность для D409H)

Этнические особенности

Чаще у евреев-ашкенази

Панэтнический

Панэтнический

Панэтнический

Панэтнический