2.4. Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями БГ проведение ультразвукового исследования (УЗИ) (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)) и по показаниям МРТ печени и селезенки (Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости) с целью определения исходного размера/объема органов и выявления их очаговых поражений при постановке диагноза и далее, в среднем, 1 раз в 6 месяцев при начале терапии, далее - в среднем 1 раз в год [2, 3, 16, 18, 19].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Проведение УЗИ и МРТ печени и селезенки (ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) и магнитно-резонансная томография органов брюшной полости) необходимо для оценки течения заболевания и последующего контроля эффективности заместительной ферментной терапии. По данным литературы у 20% пациентов в структуре органов выявляются крупные гипоэхогенные участки неправильной формы, однородной структуры, с нечетким размытым контуром и без четкой локализации - так называемые "узлы Гоше" или гошеромы, представляющие собой очаги избыточного накопления клеток Гоше [15, 28].

Наркоз - по показаниям.

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями БГ проведение рентгенографии трубчатых костей скелета (рентгенография пораженной части костного скелета) для выявления и оценки тяжести поражения костно-суставной системы при постановке диагноза и далее по показаниям [2, 3, 15, 16, 18, 19].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: применяется для обнаружения деформаций скелета, переломов и определения толщины коркового слоя костей [19, 30]. Изменения костной ткани при рентгенографии трубчатых костей могут быть представлены истончением надкостницы, эндостальной зубчатостью и пониженной трабекулярностью; диффузным остеопорозом, характерной колбообразной деформацией дистальных отделов бедренных и проксимальных отделов большеберцовых костей (колбы Эрленмейера), повышением рентгенопрозрачности костной ткани; наличием кистовидных просветлений, очагами остеолизиса, остеосклероза и остеонекроза, патологическими переломами [46, 47, 48].

- Рекомендуется рассмотреть пациентам с клиническими проявлениями БГ проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) бедренных костей (Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область) и тазобедренных суставов (Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)) с целью оценки степени инфильтрации костного мозга, диагностики костных кризов (при наличии характерной клинической картины) и выявления очагов асептического некроза кости при постановке диагноза и далее по показаниям [2, 18, 48].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: наркоз - по показаниям.

- Рекомендуется рассмотреть пациентам с клиническими проявлениями БГ с признаками поражения крупных суставов и осевого скелета проведение КТ (Компьютерная томография кости, Компьютерная томография сустава) с целью оценки тяжести поражения [50].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется пациентам с клиническими проявлениями БГ проведение рентгеноденситометрии с целью выявления сниженной минеральной плотности костной ткани при постановке диагноза БГ и далее проведение исследования не реже, чем 1 раз в год [2, 18, 19, 48, 49].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Количественным методом лучевой диагностики у детей с БГ является рентгенденситометрия поясничного отдела позвоночника, которая представляет собой "золотой стандарт" для выявления сниженной минеральной плотности костной ткани (МПКТ). Метод основывается на определении проекционной МПКТ, устанавливает изменения на ранних стадиях БГ и позволяет проводить мониторинг эффективности терапии. Степень снижения МПКТ у детей определяется с помощью Z-критерия (Z-score) - количества стандартных отклонений (SD), на которое результат измерения отличается от средней величины для данного возраста и пола. Неинвазивность, широкая доступность, низкая лучевая нагрузка, быстрое получение результатов и высокая точность количественного анализа позволяют использовать рентгенденситометрию у детей. Анализ результатов проводится с учетом костного возраста ребенка, определяемого предварительно по рентгенограммам костей кистей [15, 51, 52].

- Рекомендуется пациентам с клиническими признаками БГ (по показаниям) проведение допплер-эхокардиографии (эхокардиография), электрокардиографии (регистрация электрокардиограммы) для диагностики и контроля легочной гипертензии; рентгенографии легких (Рентгенография легких цифровая) или компьютерной томографии органов грудной полости для диагностики и контроля состояния легких; исследование функции внешнего дыхания (исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков) для оценки легочной функции [3, 19, 22, 32, 53].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при наличии поражения легких исследования проводятся в динамике, частота определяется индивидуально.

Исследование функции внешнего дыхания (Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков) проводится детям с 5 лет.

- Рекомендуется пациентам с клиническими признаками БГ проведение эзофагогастродуоденоскопии при наличии соответствующих жалоб с целью выявления поражения верхних отделов желудочно-кишечного тракта [54, 55, 56].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам с подозрением на нейронопатический тип БГ проведение электроэнцефалографии с видеомониторингом с целью диагностики эпилептической активности [3, 17, 19, 32, 57].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендована всем пациентам с клиническими признаками БГ консультация врача-офтальмолога с проведением офтальмоскопии с целью диагностики поражения глаз, электроокулографии (по возможности) - пациентам с клиническими признаками нейронопатических форм БГ [58].

Уровень убедительности рекомендации A (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: глазные симптомы могут встречаться при различных типах БГ: при БГ 2 и 3 наблюдаются окуломоторная апраксия (ОМА) и/или косоглазие (страбизм), особое внимание следует уделить пациентам с подозрением или установленным диагнозом БГ 3C типа в связи с вероятностью развития помутнения роговицы.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками БГ при наличии неврологической симптоматики проведение МРТ или (менее предпочтительно) КТ головного мозга с целью визуализации поражений головного мозга [32, 59, 60].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: у пациентов с нейронопатическими типами БГ описаны случаи корково-подкорковой атрофии головного мозга. Также данные методы позволяют проводить дифференциально-диагностический поиск среди заболеваний со сходными клиническими проявлениями. Наркоз - по показаниям.

- Рекомендовано пациентам с клиническими признаками или диагностированной БГ 3C типа проведение эхокардиографии, с целью диагностики и контроля кальцификации клапанов сердца [32, 39].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: также может проводиться УЗИ коронарных артерий, аорты (Дуплексное сканирование аорты, Дуплексное сканирование коронарных сосудов) с целью диагностики и мониторирования кальцификации сердца и сосудов [61].

- Рекомендовано исследование слуха пациентам с клиническими признаками БГ нейронопатического типа (Измерение периферического слуха (Исследование вызванной отоакустической эмиссии/Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест) у маленьких детей, тональная аудиометрия у детей старшего возраста) с целью оценки слуховой функции, в т.ч., в динамике [32].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5)