2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагностика болезни Гоше базируется на комбинации клинических симптомов, данных анамнеза, клинико-лабораторного обследования, подтвержденных результатами ферментной диагностики и молекулярно-генетического анализа [6, 30].

Оценку тяжести заболевания обычно проводят по шкале оценки тяжести пациента с БГ PGS3 (Приложение Г1).