Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.
"Клинические рекомендации "Болезнь Фабри" (одобрены Минздравом России)

1.2. Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Причиной возникновения БФ являются патогенные варианты в гене GLA, который кодирует фермент Рисунок 2-галактозидазу (GLA; EC 3.2.1.22). Ген GLA картирован на длинном плече хромосомы Xq22.1, имеет размер около 12 тысяч пар нуклеотидов и состоит из 7 экзонов.

К настоящему времени идентифицировано 1110 вариантов в гене GLA, в том числе более 1000 патогенных вариантов, изменяющих свойства и стабильность Рисунок 3-галактозидазы [1, 4]. Большинство мутаций являются уникальными для каждой семьи. БФ наследуется по X-сцепленному типу.

Первичным биохимическим дефектом при БФ является недостаточность фермента Рисунок 4-галактозидазы, который отщепляет терминальный остаток Рисунок 5-галактозы олигосахаридной цепи нейтральных гликосфинголипидов. Недостаточность фермента приводит к накоплению в лизосомах различных клеток (эндотелиальные и гладкомышечные клетки сосудов, эпителиальные клетки большинства органов, центральной нервной системы, сердца) гликосфинголипидов.

1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 1.3. Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)