Документ применяется с 1 января 2025 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции .
"Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии" (одобрены Минздравом России)

Приложение А3.3

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ФЕНИЛАНАНИНА И ПТЕРИНОВ В КРОВИ, МОЧЕ
И СПИННОМОЗГОВОЙ ЖИДКОСТИ

Показатели/фермент

Phe

(К)

Neo

(К, М)

Bio

(К, М)

Pri

(К, М)

Neo

(СМж)

Bio

(СМж)

SHIAA

(СМж)

HVA

(СМж)

SMTHF

(СМж)

активность DHPR (К)

AdGTPCH

N

N

N

N

Рисунок 21

Рисунок 22

Рисунок 23

Рисунок 24

N

N

ArGTPCH

Рисунок 25

Рисунок 26

Рисунок 27

N

Рисунок 28

Рисунок 29

Рисунок 30

Рисунок 31

N

N

PTPS

Рисунок 32

Рисунок 33

Рисунок 34

N

Рисунок 35

Рисунок 36

Рисунок 37

Рисунок 38

N

N

SR

N

N

N

N

N

Рисунок 39

Рисунок 40

Рисунок 41

N

N

PCD

Рисунок 42

Рисунок 43

Рисунок 44

Рисунок 45

N

N

N

N

N

N

DHPR

Рисунок 46

N

Рисунок 47

N

N

Рисунок 48

Рисунок 49

Рисунок 50

Рисунок 51

Рисунок 52

--------------------------------

<*> AdGTPCH - аутосомно доминантный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I; ArGTPCH - аутосомно рецессивный дефицит гуанозин-трифосфат-циклогидролазы I, PTPS - 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза, SR - сепиаптеринредуктаза, PCD - птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза, DHPR - дигидроптеридинредуктаза, Phe - фенилаланин, Neo - неоптерин, Bio - биоптерин, Pri - примаптерин, SHIAA - S-гидроксииндолуксусная кислота, HVA - гомованилиновая кислота, SMTHF - 5-метитетрагидрофолат, К - кровь, М - моча, СМж - спиномозговая жидкость.

Приложение А3.2. Этиопатогенетическая классификация ГФА Приложение А3.4. Алгоритм молекулярно-генетической диагностики пациентов с ГФА