"Перечень редких (орфанных) заболеваний" (разработан Минздравом России)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ПЕРЕЧЕНЬ РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ

N п/п	Заболевание/группа по МКБ-10	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу	Нозологическая форма/группа болезней	Категория	Код по МКБ-10
1	Кандидоз кожи и ногтей	Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA)	группа	Болезни кожи и подкожной клетчатки	B37.2
2	Зигомикоз	Зигомикоз, мукормикоз	группа	Микозы	B46.0 - B46.9
3	Солидные опухоли со слияниями генов NTRK	Опухоли содержащие химерный белок TRK	группа	новообразования	C00 - C80
4	Псевдомиксома брюшины	Лиссеминированный перитонеальный аденомуциноз, муцинозный карциноматоз	вид канцероматоза, связанный с первичной опухолью	новообразования	C00 - C97
5	ЗНО губы	Рак губы	нозологическая форма	новообразования	C00
6	ROS1-положительные злокачественные опухоли; RET-положительные злокачественные опухоли	ROS1-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена ROS1; RET-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена RET	группа	новообразования	C00 - C80
7	ЗНО полости рта	Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины	группа	новообразования	C01 - 09
8	ЗНО носоглотки	Рак носоглотки	нозологическая форма	новообразования	C11
9	ЗНО ротоглотки	Рак ротоглотки	группа	новообразования	C10
10	ЗНО гортаноглотки	Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак	группа	новообразования	C12, C13
11	ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух	Рак полости носа и придаточных пазух	группа	новообразования	C30, C31
12	ЗНО гортани	Рак гортани	группа	новообразования	C32
13	ЗНО пищевода	Рак пищевода	группа	новообразования	C15
14	ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков	Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома	группа	новообразования	C22
15	ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков	Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока	группа	новообразования	C23, C24
16	Меланома кожи	Меланома кожи	нозологическая форма	новообразования	C43
17	Меланома слизистых оболочек	Меланома слизистых оболочек	группа	новообразования	C00 - C26, C30 - C34, C52, C53, C54, C55, C56, C57, C61, C62, C64, C65 - C68, C70 - C75
18	ЗНО головного моза и других отделов ЦНС	Первчные опухоли центральной нервной системы	группа	новообразования	C70 - 72
19	ЗНО щитовидной железы	Рак щитовидной железы	нозологическая форма	новообразования	C73
20	Мезотелиома	Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда	группа	новообразования	C45
21	ЗНО полового члена	Рак полового члена	нозологическая форма	новообразования	C60
22	ЗНО вульвы	Рак вульвы	группа	новообразования	C51
23	ЗНО яичка	Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка	группа	новообразования	C62
24	ЗНО плаценты	Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь	группа	новообразования	C58
25	ЗНО почечных лоханок и мочеточника	Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей	группа	новообразования	C65, C66
26	Нейроэндокринные опухоли	Нейроэндокринные опухоли	группа	новообразования	Все коды
27	ЗНО надпочечника	Метастатическая феохромоцитома	нозологическая форма	новообразования	C74.1
28	Параганглиома	Параганглиома	группа	новообразования	Все коды
29	Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации	Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)	нозологическая форма	Новообразования	C18.9
30	Злокачественное новообразование вилочковой железы	Тимома	нозологическая форма	Новообразования	C37
31	Нейробластома	Ганглионейробластома	нозологическая форма	Новообразования	C38, C38.2Ю C47, C47.3, C47.4, C47.5, C47.6, C47.8, C47.9, C48.0, C49, C74.0, C74.1, C74.9, C76.0, C76.1, C76.2, C76.3, C76.7, C76.8
32	Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций	Саркомы костей и суставных хрящей конечностей	группа	Новообразования	C40 - 41.9, C47 - 49.9
33	Карцинома Меркеля	Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля	нозологическая форма	злокачественные новообразования кожи	C44
34	Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей	Саркома мягких тканей	группа	Новообразования	C49
35	Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки	Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.	нозологическая форма	Новообразования	C69.2
36	Первичные опухоли головного мозга		нозологическая форма	злокачественные новообразования головного мозга	C71.0 - C71.9
37	Злокачественное новообразование щитовидной железы	Медулярный рак щитовидной железы	группа	Новообразования	C73
38	Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	нозологическая форма	Новообразования	C74.0
39	Лимфома Ходжкина	Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина, лимфома Ходжкина неуточненная	группа	Новообразования	C81 (C81.1, C81.2, C81.3, C81.7, C81.9)
40	Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома	Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная, Крупноклеточная лимфома, фолликулярная, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы, Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная	группа	Новообразования	C82 (C82.0, C82.1, C82.2, C82.7, C82.9
41	Диффузная неходжкинская лимфома:	Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная); Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная); лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная	группа	Новообразования	C83 (C83.0 - C83.9)
42	Периферические и кожные T-клеточные лимфомы:	Грибовидный микоз, Болезнь Сезари, Лимфома T-зоны, Лимфоэпителиоидная лимфома, Лимфома Леннерта, Периферическая T-клеточная лимфома, Другие неуточненные T-клеточные лимфомы)	группа	Новообразования	C84 (C84.0 - C84.5)
43	Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:	Лимфосаркома, B-клеточная лимфома неуточненная, другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана, медиастинальная (тимическая) крупноклеточная B-клеточная лимфома	группа	Новообразования	C85 (C85.0, C85.1, C85.2, C85.7, C85.9)
44	Другие типы T/NK-клеточной лимфомы:	Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; Гепато-лиенальная T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы; T-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая T-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией; Панникулитоподобная T-клеточная лимфома подкожной клетчатки; Бластная NK-клеточная лимфома; Ангиоиммунобластная T-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD); Первичные кожные CD30-позитивные T-клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную T-клеточную лимфому	группа	Новообразования	C86 (C86.0 - C86.6)
45	Злокачественные иммунопролиферативные болезни:	Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные	группа	Новообразования	C88 (C88.0, C88.2, C88.3, C88.4, C88.7, C88.9)
46	Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:	Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная	группа	Новообразования	C90 (C90.0 - C90.2)
47	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):	Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	C91 (C91.0, C91.3, C91.4, C91.7, C91.9)
48	Миелоидный лейкоз острый	Миелоидный лейкоз острый	группа	Новообразования	C92.0
49	Миелоидный лейкоз хронический	Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL - позитивный	группа	Новообразования	C92.1
50	Подострый миелоидный лейкоз	Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL - негативный	нозологическая форма	Новообразования	C92.2
51	Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома	Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома	группа	Новообразования	C92.3
52	Острый промиелоцитарный лейкоз	Острый промиелоцитарный лейкоз	нозологическая форма	Новообразования	C92.4
53	Острый миеломоноцитарный лейкоз	Острый миеломоноцитарный лейкоз	нозологическая форма	Новообразования	C92.5
54	Другие миелоидные лейкозы	Другие миелоидные лейкозы	нозологическая форма	Новообразования	C92.7
55	Миелоидный лейкоз неуточненный	Миелоидный лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	C92.9
56	Моноцитарный лейкоз	Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	C93 (C93.0, C93.1, C93.3, C93.7, C93.9)
57	Другой лейкоз уточненного клеточного типа:	Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз	группа	Новообразования	C94 (C94.0, C94.3, C94.4, C94.7)
58	Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	нозологическая форма	Новообразования	C94.2
59	Лейкоз неуточненного клеточного типа:	Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный	группа	Новообразования	C95 (C95.0, C95.1, C95.7, C95.9)
60	Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:	Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное, Бластное новообразование из плазмоцитоидных дендритных клеток.	группа	Новообразования	C96 (C96.0, C96.1, C96.2, C96.3, C96.7, C96.9)
61	Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, Полипоз (врожденный) ободочной кишки	Семейный аденоматозный полипоз кишечника	нозологическая форма	Новообразования	D12.6
62	Гемангиома и лимфангиома любой локализации	Параганглиома, Обширная лимфангиома	группа	Новообразования	D18
63	Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз	Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2	группа	Новообразования	D44.8
64	Истиная полицитемия	Истиная полицитемия	нозологическая форма	Новообразования	D45
65	Миелодиспластические синдромы (МДС)		группа	Новообразования	D46 (D46.0, D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)
66	Миелофиброз первичный	Миелофиброз первичный	группа	Новообразования	D47.1
67	Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.	Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.	группа	Новообразования	D47.3
68	Лимфангиолейомиоматоз легких	Другие интерстициальные легочные болезни	нозологическая форма	Новообразования	48.7
69	Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией.	Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина B12)	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D51.1
70	Анемия вследствие ферментных нарушений:	Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)
71	Талассемии	Альфа-талассемия, Бета-талассемия, Дельта-бета-талассемия, Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ], Др. талассемии, Талассемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D56 (D56.0, D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)
72	Серповидно-клеточные нарушения	Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D57 (D57.0, D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)
73	Анемии наследственные гемолитические другие	Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)
74	Другие гемоглобинопатии	бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D58.2
75	Приобретенная гемолитическая анемия:	Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром, вызванный энтерогеморрагической E. coli, Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)
76	Атипичный гемолитико-уремический синдром	Атипичный гемолитико-уремический синдром	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D59.3
77	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D59.5
78	Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]:	Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии, Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)
79	Другие апластические анемии:	Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)
80	Конституциональная апластическая анемия.	Аплазия (чистая) красноклеточная: - врожденная - детская - первичная Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D61.0
81	Апластическая анемия неуточненная		группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D61.9
82	Другие анемии:	Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)
83	Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая	Анемия наследственная сидеробластная B6-зависимая	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D64.0
84	Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая	Анемия наследственная сидеробластная B6-независимая	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D64.3
85	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D64.4
86	Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия A	наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия A	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D66
87	Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия B	наследственный дефицит фактора IX, гемофилия B	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D67
88	Болезнь Виллебранда	Болезнь Виллебранда	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D68.0
89	Наследственный дефицит фактора XI	Наследственный дефицит фактора XI	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D68.1
90	Наследственный дефицит других факторов свертывания	Врожденная афибриногенемия, дефицит AC глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов: I (фибриноген), II (протромбин), V (лабильного), VII (проконвертин), X (Стюарта-Прауэра), XII (Хагемана), XIII (фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D68.2
91	Врожденный дефицит протеина C	Врожденная недостаточность протеина C	нозологическая форма	Нарушения свертываемости крови, пурпура и другие геморрагические состояния	B68.5
92	Другие уточненные нарушения свертываемости	Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D68.8
93	Пурпура и другие геморраргические состояния:	Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9)
94	Качественные дефекты тромбоцитов.	Бернара-Сулье Синдром, Серых тромбоцитов Синдром, Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна-Негели, недостаточность гликопротеинов IIb - IIIa тромбоцитов)	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.1
95	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.3
96	Тромбоцитопения неуточненная	Тромбоцитопения неуточненная	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.6
97	Другие уточненные геморрагические состояния.	Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D69.8
98	Агранулоцитоз	Детский генетический агранулоцитоз. Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана, циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D70.0
99	Другие нарушения белых кровяных клеток:	Генетические аномалии лейкоцитов, Эозинофилия, Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток, Нарушение белых кровяных клеток неуточненное	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)
100	Метгемоглобинемия:	Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D74 (D74.0, D74.8, D74.9)
101	Другие болезни крови и кроветворных органов:	Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)
102	Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы:	Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией, Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76 (D76.2, D76.3)
103	Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.	Гистиоцитоз X (хронический)	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76.0
104	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.	Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)	нозологическая форма	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76.1
105	Другие гистиоцитозные синдромы.	Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D76.3
106	Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител	Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой мю-цепи Лямбда 5 дефицит Ig альфа дефицит Ig бета дефицит BLNK дефицит Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина M [IgM] Дефицит CD40L Дефицит CD40	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)
106	Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител	Дефицит UNG Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный	группа		D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)
107	Комбинированные иммунодефициты	Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием T- и B- клеток, Дефицит RAG1/RAG2, Дефицит ДНК протеинкиназ, Синдром Оменн, Дефицит ДНК лигазы 4, Дефицит Cernunnos/NHEJ1, Дефицит аденозиндезаминазы, Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием B-клеток, Дефицит общей гамма цепи Дефицит JAK3, Дефицит IL7R альфа, Дефицит CD45 альфа, Дефицит CD3 сигма/CD3 эпсилон/CD3 дзета, Дефицит Coronin A, Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости, Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости, Дефицит CD3 гамма Дефицит CD8, Дефицит ZAP70, Дефицит ORAI-I, Дефицит STIM-1, Дефицит Winged helix (Nude), Дефицит STAT 5b, Дефицит ITK, Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный, Дефицит IKAROS	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D81 (D81.0 - D81.9)
108	Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами	Синдром Вискотта-Олдрича Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр XLP1-дефицит SH2D1A XLP2-дефицит XIAP Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3 Дефицит DOCK8 Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D82 (D82.0 - D82.9)
109	Общий вариабельный иммунодефицит	Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам, Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20, Дефицит CD81, Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных T-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D83 (D83.0, D83.1, D83.8, D83.9)
110	Другие иммунодефициты	Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1), тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED, снижение функции STAT1, X-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный.	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D84 (D84.0, D84.9)
111	Дефект в системе комплемента	дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] (наследственный ангионевротический отек)	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D84.1
112	Другие уточненные иммунодефицитные нарушения	Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) АЛПС (i) дефицит FAS АЛПС (ii) дефицит FASL АЛПС (iii) дефицит CASP10 АЛПС (iv) дефицит Caspase 8 АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED X-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) - дефицит FOXP3	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D84.8
113	Саркоидоз:	Саркоидоз легких, Саркоидоз лимфатических узлов, Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов, Саркоидоз кожи, Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций, Саркоидоз неуточненный	группа	Новообразования	D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9)
114	Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр:	Поликлональная гипергаммаглобулинемия, Криоглобулинемия, Гипергаммаглобулинемия неуточненная, Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр., Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром. Катастрофический антифосфолипидный синдром. Хроническая реакция (болезнь) "трансплантант-против-хозяина".	группа	Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм	D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)
115	Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках.	Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E88.0
116	Другие формы гипогликемии	Врожденный гиперинсулинизм	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E16.1
117	Акромегалия и гипофизарный гигантизм	Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E22.0
118	Гиперпролактинемия.	Пролактинома (микро- и макро) детская	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E22.1
119	Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие - гиперпродукция ЛГ и ФСГ	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E22.8
120	Гипопитуитаризм.	Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E23.0
121	Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения.	Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E24.0
122	Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.	Адреногенитальный синдром	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E25.0
123	Гипофункция яичек.	Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E29.1
124	Преждевременное половое созревание	Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E30.1
125	Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.	Ларона Синдром	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E34.3
126	Синдром андрогенной резистентности.	Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью. Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E34.5
127	Другие уточненные эндокринные расстройства..	Прогерия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E34.8
128	Фенилкетонурия классическая	Фенилкетонурия	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E70.0
129	Другие виды гиперфенилаланинемии	злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E70.1
130	Нарушения обмена тирозина.	Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1, 2, 3).	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E70.2
131	Альбинизм	Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм, кожно-глазной альбинизм, Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака (-Стейнбринка) - Хигаси (Чедиака-Хигаши Синдром), синдром Кросса	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E70.3
132	Болезнь "кленового сиропа"	Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E71.0
133	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E71.1
134	Нарушения обмена жирных кислот	Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (X-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-OH ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (недостаточность митохондриального трифункционального белка), глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E71.3
135	Нарушения транспорта аминокислот.	Цистиноз. Цистинурия. Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони, Синдром Фанкони (-де Тони) (-Дебре). Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E72.0
136	Нарушения обмена серосодержащих аминокислот	Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E72.1
137	Нарушения обмена цикла мочевины	Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы, Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E72.2
138	Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.	Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E72.3
139	Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)	недостаточность орнитинтранскарбомилазы, гиперонитинемия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E72.4
140	Нарушения обмена глицина.	Некетотическая гиперглицинемия, Некетоновая гиперглицинемия.	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E72.5
141	Болезни накопления гликогена	Гликогенозы. Болезнь Гирке (Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов), Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа), болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа), Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также: недостаточность гликоген синтазы печеночная (Гликогеноз тип 0), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E74.0
142	Нарушения обмена фруктозы.	Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы, Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E74.1
143	Нарушения обмена галактозы.	Галактоземия (галактоземия тип 1, недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E74.2
144	Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.	Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E74.3
145	Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.	нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E74.4
146	Ганглиозидоз-GM2	GM2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз вариант B, ганглиозидоз вариант B1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа, GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант AB)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E75.0
147	Другие ганглиозидозы	GM1-ганглиозидоз, муколипидоз IV	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E75.1
148	Другие сфинголипидозы	Болезнь Фабри (-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип C, Болезнь Ниманна-Пика тип A/B), Синдром Фабера (Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E75.2
149	Липофусциноз нейронов.	Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4, 6, 7, 9, 10, Болезнь: - Баттена - Бильшовского-Янского - Куфса - Шпильмейера-Фогта	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E75.4
150	Другие нарушения накопления липидов.	Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E75.5
151	Мукополисахаридоз, тип I.	Синдромы: - Гурлер - Гурлер-Шейе - Шейе	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E76.0
152	Мукополисахаридоз II типа	Синдром Хантера, Синдром Гунтера	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E76.1
153	Другие мукополисахаридозы.	Мукополисахаридоз III A, B, C типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV A, B типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами), Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром: - Марото-Лами (легкий) (тяжелый) - Моркио (-подобный) (классический) - Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E76.2
154	Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов.	Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]	нозологическая форма	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E77.0
155	Дефекты деградации гликопротеидов	альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E77.1
156	Смешанная гиперлипидемия.	Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией. Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.	группа	Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	E78.2

Полный текст документа вы можете просмотреть в коммерческой версии КонсультантПлюс.