5.2 Диспансерное наблюдение

Регулярное наблюдение и обследование специалистами мультидисциплинарной команды является важным аспектом введения пациентов с МДД/МДБ. График обследований и посещений профильных специалистов представлен в Приложении А 3.4.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ общий (клинический) анализ крови развернутый (исследование уровня общего гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов в крови, дифференцированный подсчет лейкоцитов (лейкоцитарная формула), определение среднего содержания и средней концентрации гемоглобина в эритроцитах, исследование скорости оседания эритроцитов) с целью оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов [119, 130].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: Частота не реже 1 раза в 6 месяцев.

- Рекомендуется пациентам, с установленным диагнозом МДД/МДБ, при подозрении на наличие дыхательных нарушений исследование кислотно-основного состояния и газов крови с целью оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки [154, 155].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: изменения в кислотно-щелочном равновесии возникают на далеко зашедших стадиях дыхательной недостаточности. Желательно для своевременной диагностики использовать более информативные инструментальные методы исследования (капнометрию и др.). Декомпенсация дыхательных нарушений констатируется при наличии гиперкапнии и ацидоза.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ прием (осмотр, консультация) первичный и повторный врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации: врача по лечебной физкультуре и др.) с целью мониторинга состояния и проведения реабилитационных мерроприятий [2].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: см. раздел 4. "Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации".

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ до момента завершение полового созревания и завершения роста оценка роста пациента (антропометрические исследования) каждые 6 месяцев с целью профилактики развития данного состояния [2, 77, 78]

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарий: оценку роста может проводить врач-неволог или врач-педиатр, регулярно наблюдащие пациента. В качестве задержки роста следует расценивать любой из следующих признаков: скорость роста менее 4 см/год, показатель роста < 3-го процентиля, изменение в направлении сверху вниз процентиля роста [79]. В случае выявления задержки роста, пациента следует направить на консультацию врача-эндокринолога.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ, начиная с 9 лет, оценка полового созревания пациента каждые 6 месяцев с целью своевременного диагностирования отставания полового развития [2, 76, 77] и с целью контроля лабораторных показателей [75].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: оценку полового созревания может проводить врач-невролог или врач-педиатр, регулярно наблюдащие пациента. Объем яичек < 4 см3 в возрасте 14 лет и старше следует расценивать как четкий признак задержки полового созревания [79]. В случае выявления задержки полового созревания, необходим прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача - детского эндокринолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью свовременной диагностики эндокринологических нарушений [2, 76 - 78].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота не менее 1 раза в 6 месяцев.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение анализа крови биохимического общетерапевтического (исследование уровня общего белка, креатинина, мочевины в крови, определение активности аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, гамма-глютамилтрансферазы в крови) с целью оценки состояния печени и почек [118 - 121, 130].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: так же, при необходимости, проводят исследование уровня глюкозы билирубина связанного (конъюгированного), билирубина свободного (неконъюгированного) в крови, общего кальция, ионизированного кальция, неорганического фосфора в крови с целью оценки кальциево-фосфорного обмена. Частота - 1 раз в 12 месяцев для ходячих пациентов, 1 раз в 6 месяцев для неходячих пациентов. Чаще - по необходимости.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ исследование уровня 1,25-OH витамина Д в крови с целью мониторинга и своевременной коррекции при необходимости [2, 58].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: ежегодно, чаще - по необходимости. При выявлении изменения данных показателей необходимо направить пациента на консультацию врача-эндокринолога и проводить соотвествующую медикаментозную коррекцию. Пациенты с МДД/МДБ, особенно получающие терапию кортикостероидами системного действия, должны регулярно обследоваться на наличие гипокальциемии и дефицита витамина Д. Назначение препаратов группы витамин D и его аналогов также может применяться в профилактических целях, в особенности в осенне-зимний период.

- Рекомендуется всем пациентам с клиническими проявлениями сердечной недостаточности (отеки/пастозность подкожной жировой клетчатки, одышка, тахикардия (последняя - только в сочетании с другими перечисленными симптомами), увеличение печени) исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови с целью своевременной диагностики сердечной недостаточности, дифференциальной диагностики с одышкой, вызванной респираторными нарушениями, для решения вопросов о старте/коррекции кардиотропной терапии [84, 131, 132].

Уровень убедительности рекомендаций - C (Уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ с подозрением на нарушение функции почек общий (клинический) анализ мочи с целью контроля функции почек [75].

Уровень убедительности рекомендаций - C (Уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: объем исследований и дальнейшая тактика диагностики определяются врачом-нефрологом.

Инструментальные исследования.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ регулярная регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии с целью выявления нарушений работы сердца [6, 8, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: не реже 1 раза в год, при возможности и необходимости Эхо-КГ может быть заменено на магнитно-резонансную томографию сердца и магистральных сосудов. По назначению врача-кардиолога должно также применяться хотеровское мониторирование сердечного ритма.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ, имеющим признаки сердечной недостаточности, которым вследствие узкого ультразвукового окна невозможно проведение трансторакальной эхокардиографии, проведение магнитно-резонансной томографии сердца и магистральных сосудов с целью мониторинга и своевременной коррекции прогрессирования сердечной недостаточности [28, 83 - 93].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ, у которых по данным рутинной ЭКГ выявлены нарушения ритма и/или проводимости сердца, или имеются жалобы на неритмичное сердцебиение, пресинкопальные/синкопальные состояния, а также всем пациентам с МДД/МДБ старше 17 лет (последним - вне зависимости от наличия жалоб или изменений на ЭКГ) проведение холтеровского мониторирования сердечного ритма в течение 24 часов с целью своевременной диагностики данных состояний. [28, 83 - 93].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ, имеющим признаки выраженного миокардиального фиброза, проведение магнитно-резонансной томографии сердца с контрастированием с целью своевременной диагностики и мониторинга прогрессирования данного состояния [28, 83 - 93].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам с МДД/МДБ с клиническими симптомами нарушения осанки проведение рентгенографии грудного и поясничного отдела позвоночника (или компьютерная томография позвоночника (один отдел)) с целью мониторинга прогрессирования деформаций позвоночника и оценки ее степени, а также определения возможности и степени хирургического вмешательства при необходимости [31, 126, 127, 128].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: как правило, сколиотическая деформация позвоночника у пациентов с МДД/МДБ проявляются после того, как пациент становится неамбулаторным. Исследование проводится пациентам с нарушением осанки 1 раз в год после того, как пациент становится неамбулаторным и далее 1 раз в 6 мес при прогрессировании сколиоза.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение рентгеноденситометрии поясничного отдела позвоночника с целью исключения остеопороза и определения его степени, а также при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству [53, 19, 20, 39, 80, 81].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: проводится детям старше 6 лет с частотой 1 раз в год.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков, при необходимости - исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов, пульсоксиметрии, определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия), начиная с ранней неамбулаторной стадии с целью своевременной диагностики нарушений функции дыхания [10 - 13, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: определение функции внешнего дыхания проводится методом спирометрии с измерением всех основных показателей (ЖЕЛ, ФЖЕЛ, ОФВ1, СОС25-75, МОС25-75, ПОСвыд) 1 раз в год, при снижении показателей ФЖЕЛ менее 60% - 1 раз в 6 мес.

- Рекомендуется проведение кардиореспираторного мониторинга (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными показателями внешнего дыхания) в стационаре всем пациентам с МДД/МДБ при наличии жалоб, соответствующих гипоксемии (дневная сонливость, головные боли, утомляемость, ночные кошмары, необъяснимое снижение массы тела при адекватном питании) и/или данных о снижении ФЖЕЛ менее 50% и/или выявлении снижения сатурации по данным ночной пульсоксиметрии менее 94% с целью выявления синдрома обструктивного апноэ сна, выявления ранней дыхательной недостаточности и решения вопроса о применениии вспомогательных методов респираторной поддержки [19, 20, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (Уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: 1 раз в 6 мес. При возможности показано применение капнографии, как наиболее чувствительного метода диагностики ранней дыхательной недостаточности [10 - 13, 39, 80, 81].

Иные методы.

- Рекомендуются при наблюдении пациентов с МДД/МДБ применять мультидисциплинарный подход с целью коррекции терапии и динамического мониторинга [95].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-невролога, врача-пульмонолога, врача-детского кардиолога, врача-кардиолога, врача-гастроэнтеролога, врача-детского эндокринолога, врача-эндокринолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-диетолога, врача-психиатра, врача-педиатра/врача общей практики (семейного врача), врача-терапевта, врача-офтальмолога, врача-анастезиолога-реаниматолога, медицинского психолога, врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалиста по медицинской реабилитации: врача по лечебной физкультуре и др.), врача по паллиативной медицинской помощи, а также врачей других специальностей пациентам с МДД/МДБ, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем. Также необходима разработка индивидуальной программы логопедической реабилитации.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью оценки и наблюдения в динамике неврологического статуса, моторных функций, объема движений и коррекции терапии [2].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: частота наблюдения для амбулаторных пациентов 1 раз в 12 месяцев, для неамбулаторных пациентов 1 раз в 6 месяцев. Оценка моторных функций и объема движений может также проводиться врачом физической и реабилитационной медицины или врачом, выполняющим его функцию (специалист по медицинской реабилитации: врач по лечебной физкультуре и др.) (Приложения А3.3, А3.5, А3.6, Г1 - Г7).

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача физической и реабилитационной медицины или врача, выполняющего его функцию (специалист по медицинской реабилитации: врач по лечебной физкультуре и др.) первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью максимального сохранения двигательных функций и профилактики контрактур крупных суставов [2].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: частота не реже 1 раза в 6 месяцев.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-эндокринолога/врача-детского эндокринолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью свовременной диагностики эндокринологических нарушений [2, 76 - 78].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота 1 раза в 12 месяцев, чаще в случае выявления задержки полового развития, задержки роста, нарушения толерантности к глюкозе, сахарного диабета, ожирения, синдрома Кушинга, а также других возможных побочных эффектов терапии кортикостероидами системного действия с целью дополнительной диагностики и необходимой медикаментозной коррекции.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью определения необходимости и тактики оперативной коррекции ортопедических нарушений [2].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота - по показаниям, но не реже 1 раза в 12 месяцев.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью контроля веса пациента, выявления симптомов дисфагии, наличия нарушения стула (запоров), гастроэзофагеального рефлюкса, побочных эффектов приема кортикостероидов системного действия со стороны ЖКТ и их последующей медикаментозной коррекции [2].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота - по показаниям.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение исследования неспровоцированных дыхательных объемов и потоков, при необходимости - исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов, пульсоксиметрии, определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия), начиная с ранней неамбулаторной стадии с целью своевременной диагностики нарушений функции дыхания [10 - 13, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: проведение спирометрии для оценки функции внешнего дыхания с измерением всех основных показателей (ЖЕЛ, ФЖЕЛ, ОФВ1, СОС25-75, МОС25-75, ПОСвыд) частота - не реже 1 раза в 6 месяцев. В амбулаторной стадии заболевания следует проводить обучение пациентов проведению спирометрии. Пациентам следует рекомендовать иметь дома пульсоксиметр для регулярного измерения сатурации.

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ проведение капнографии во время сна, начиная с ранней амбулаторной стадии, с целью выявления обструктивного апноэ сна или других признаков нарушения дыхания во сне [14, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: данный метод особенно рекомендуется проводить пациентам с избыточным весом, получающим кортикостероиды системного действия.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный и повторный (при необходимости) всем пациентам с МДД/МДБ с целью диагностики, мониторинга состояния и коррекции симптомов дыхательной недостаточности [156].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: на момент постановки диагноза и далее начиная в поздней амбулаторной стадии - 1 раз в год, начиная с ранней неамбулаторной стадии - 1 раз в 6 месяцев, чаще - по показаниям.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога первичный и повторный (не реже 1 раза в год) всем пациентам с МДД/МДБ с целью диагностики, мониторинга состояния и коррекции патологии сердечно-сосудистой системы [8, 31, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: частота - на момент поставки диагноза и далее не реже 1 раза в год. Наблюдение может быть более частым по мере прогрессирования болезни и развития сердечно-сосудистой патологии. Также всем пациентам с МДД/МДБ перед плановым оперативным вмешательством необходима консультация врача-кардиолога/врача-детского кардиолога, а также регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии [31, 39].

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ регулярная регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии для выявления нарушений работы сердца [6, 8, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: не реже 1 раза в год, при возможности и необходимости ЭХО-КГ может быть заменено на магнитно-резонансную томографию сердца и магистральных сосудов. По назначению врача-кардиолога должно также применяться холтеровское мониторирование сердечного ритма.

- Рекомендовано прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью регулярного скрининга психоэмоционального состояния пациента и лиц, осуществляющих уход, осуществления индивидуальной, групповой, семейной психологической помощи [40, 151, 152].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота - по показаниям.

- Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача-психиатра первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ в случае развития/подозрения на появление поведенческих эмоциональных расстройств с целью диагностики и назначения терапии [40, 151, 152].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота - по показаниям.

- Рекомендовано всем пациентам с МДД/МДБ обязательно ежегодно проведение рентгено-денситометрии с целью своевременной коррекции получаемого лечения по поводу остеопении и остеопороза [20, 39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: снижение минеральной плотности костей является частым симптомом у пациентов с МДД/МДБ. Неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвонков. Все пациенты с МДД/МДБ, независимо от степени обездвиженности (например, нуждающиеся в кресле-каталке) должны быть обучены всем мерам предосторожности для профилактики падения и переломов в быту пациенты и члены семьи должны быть информированы о всех последствиях неадекватного отношения к проблеме остеопороза.

- Рекомендовано прием (осмотр, конслультация) врача-диетолога первичный и повторный всем пациентам с МДД/МДБ с целью коррекции питания и назначения диеты [2].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам с МДД/МДБ перед плановым оперативным вмешательством прием (осмотр, консультация) первичный и повторный (при необходимости) врача-кардиолога/врача-детского кардиолога, а также регистрация электрокардиограммы и проведение эхокардиографии с целью определения возможных противопоказаний к оперативному вмешательству [39].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: частота - не реже 1 раз в 12 месяцев для неамбулаторных пациентов, чаще при необходимости.

- Рекомендовано прием (осмотр, консультация) врача по паллиативной медицинской помощи первичный и повторный (при необходимости), а также иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающих специализированную паллиативную медицинскую помощь (при наличии показаний), всем пациентам с МДД/МДБ с целью определения объема необходимой паллиативной помощи [133, 134].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)