1.1. Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) (OMIM # 310200) - это наследственное X-сцепленное нервно-мышечное заболевание, вызванное мутацией гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящее к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Обычно поражает мальчиков в детском возрасте. Оно характеризуется слабостью проксимальных и гипертрофией икроножных мышц. В среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Смерть обычно наступает к 20 годам вследствие кардиореспираторных осложнений [1 - 3].

Клинически выделяют 2 формы: прогрессирующая миодистрофия Дюшенна (МДД) и прогрессирующая миодистрофия Беккера (МДБ). Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна (миодистрофия Дюшенна) - наиболее тяжелая форма с манифестацией в возрасте 25 лет и прогрессирующим злокачественным течением: формированием вялых парезов, параличей и контрактур мышц, обездвиженности. Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера (миодистрофия Беккера, МДБ) доброкачественная форма заболевания с поздним дебютом в 10 - 20 лет и медленным прогрессированием симптомов мышечной слабости с сохранением способности к самостоятельной ходьбе в течение 15 - 20 лет от начала заболевания [29].