Диагностика

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. При подозрении на дистрофию Дюшенна чаще всего первым исследованием является анализ крови с целью выяснения уровня КФК. У больных МДД уровень КФК в 10 - 100 раз превышает норму. При повышенном уровне КФК рекомендуется провести генетические тесты, направленные на поиск изменений в ДНК (генетических мутаций), характерных для МДД. С генетиками также можно будет обсудить результаты генетического тестирования, как они могут повлиять на вашего ребенка и, возможно, на других членов семьи.