Наследование

X-сцепленный рецессивный, т.е. им страдают почти исключительно мальчики, женщины же с поврежденным геном в одной из X-хромосом являются носительницами МДД. Но в редких случаях миодистрофией Дюшенна могут болеть и девочки. Причинами этого могут быть преимущественная инактивация X-хромосомы с нормальным аллелем у гетерозиготных носительниц мутантного гена дистрофина, X-аутосомная транслокация, затрагивающая этот ген, гемизиготность по мутантному аллелю и наличие фенокопий (заболеваний, связанных с нарушением других белков, входящих в дистрофин-гликопротеиновый комплекс). Приблизительно в 2/3 случаев сын получает хромосому с повреждением от матери-носительницы, в остальных случаях заболевание возникает в результате мутации de novo в половых клетках матери или отца (так появляются девояки, носительницы дефектного гена), либо в предшественниках этих клеток. Приблизительно 30% всех случаев заболевания связаны с возникновением новых мутаций в гене дистрофина, а остальные 70% обусловлены носительством матерью ребенка с патологической мутацией в одной из X-хромосом. Считается, что 6 - 7% всех спорадических случаев заболевания являются следствием гонадного мозаицизма - существования в яичниках женщины нескольких генераций ооцитов с нормальными и мутантными аллелями гена дистрофина.