Медико-генетическая консультация

Семьям очень важно посетить врача генетика. У врача генетика можно узнать риск рождения больного МДД ребенка в данной семье, пройти обследование родственникам если это необходимо. Обсудить пренатальную и преимплантационную диагностику.

Пренатальная диагностика проводится на 9 - 11 неделях беременности. В материале, который называется ворсины хориона (то, из чего в последующем формируется плацента), определяют активность фермента и проводят тестирование для выявления мутаций в гене DMD. На основании проведенного анализа делают вывод о том, болен плод или здоров. Современные технологии позволяют проводить и преимплантационную диагностику. Оплодотворение проводится в пробирке, затем на стадии нескольких бластомеров отбирают только те эмбрионы, в которых нет семейной мутации и их имплантируют в организм матери. При данной процедуре есть свои риски, которые может разъяснить врач-генетик.

МДД входит в перечень орфанных заболеваний.