Таблица 10. Рекомендации по мониторингу для взрослых пациентов (с 18 лет) с ГФФ, получающих асфотазу альфа

Таблица 10. Рекомендации по мониторингу для взрослых пациентов (с 18 лет) с ГФФ, получающих асфотазу альфа, по [18]

Исследование	Частота проведения	Примечания
Рентгенография пораженной части костного скелета (рентгенографии черепа, грудной клетки, длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей, включая кости кисти, коленный сустав, лучезапястный сустав и др. в зависимости от клинической ситуации) <1>	При постановке диагноза и через 1 год, по показаниям	- комплексное обследование скелетной системы по показаниям - интерпретация проводится врачом-рентгенологом (специалистом по скелетным дисплазиям) - выявление псевдопереломов <1> и патологических переломов <2>
Проведение рентгеноденситометрии	На усмотрение врача, не реже 1 раза в 5 лет	- первоначальная оценка рисков переломов независимо от ГФФ - значения МПК абсолютной необходимы для мониторирования изменений в динамике
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область)/Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав)/Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) с контрастированием	по показаниям	- раннее выявление стрессовых, патологических переломов <1> и отека костного мозга - мониторинг состояния суставов
Биопсия кости	При постановке диагноза и при плановом ведении на фоне терапии, если на необходимость указывают маркеры метаболизма костной ткани, на усмотрение врача	- особенно среди пациентов с дополнительными факторами риска - возможен риск перелома на месте биопсии - необходимы сбор, обработка и анализ специалистами, опытными в отношении работы с метаболическими нарушениями костей
Зубы	при постановке диагноза и далее профилактические стоматологические осмотры	- сообщить врачу-стоматологу/врачу-стоматологу детскому если есть прогрессирующие изменения зубов или начата терапия асфотазой альфа
Мобильная активность	При постановке диагноза, через 3, 6, 12 месяцев, далее ежегодно	- не совмещать с проведением биопсии костей, что может нарушить подвижность - тест 6-минутной ходьбы
Мышечная сила	При постановке диагноза, через 3, 6, 12 месяцев, и далее ежегодно	- динамометрия
Походка	При постановке диагноза, через 3, 6, 12 месяцев, далее ежегодно	- при возможности - использовать видеозаписи с походкой или наблюдательный анализ походки
Оценка боли	При постановке диагноза, через 3, 6, 12 месяцев, далее ежегодно
ЖКТ	по показаниям	- по современным данным показано, что у пациентов ГФФ могут отмечаться функциональные нарушения ЖКТ или проблемы с приемом пищи - вероятна необходимость консультации врача-гастроэнтеролога
Питание	При постановке диагноза и по показаниям	- нет необходимости для всех
Безопасность асфотазы альфа	Возможные нежелательные явления терапии асфотазой альфа см. Приложение А3.2

Примечания

<1> - Псевдопереломы - разновидность патологических переломов, которые на рентгенограмме проявляются в виде узких рентгенонегативных полос, состоящих из плохо минерализованного избыточного остеоида в корковом веществе кости.

<2> - Патологические переломы происходят в измененных костях на фоне нормальной нагрузки.