Таблица 2. Критерии качества оказания специализированной медицинской помощи

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1

Выполнено определение активности щелочной фосфатазы - 2-кратно с интервалом 1 неделя (при постановке диагноза)

Да/Нет

2

Выполнено молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене ALPL) (при постановке диагноза)

Да/Нет

3

Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением асфотазы альфа пациентам с подтвержденным диагнозом ГФФ при наличии скелетных проявлений и дебюте в перинатальный период и в детском возрасте (при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет

4

Выполнено определение показателей кальций-фосфорного обмена (если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)

- уровень кальция в крови и моче

- определение уровня неорганического фосфора в крови

- исследование уровня 25-OH витамина Д в крови

- исследование уровня паратиреоидного гормона в крови

Да/Нет

5

Выполнена рентгенография пораженной части скелета (если не проводилось предшествующие 12 месяцев)

Да/Нет

6

Выполнено ультразвуковое исследование почек (если не проводилось в последние 12 месяцев)

Да/Нет

7

Выполнена электроэнцефалография пациентам с наличием неврологической симптоматики (если не проводилась в последние 12 месяцев)

Да/Нет

8

Выполнена нейросонография и/или компьютерная томография и/или магнитно-резонансная томография головного мозга при наличии у пациента с ГФФ краниосиностоза, неврологической симптоматики (если не проводилось в последние 24 месяцев)

Да/Нет

9

Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 12 месяцев) пациентам старше 5 лет

Да/Нет

10

Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза

Да/Нет

11

Выполнен 6-минутный тест с ходьбой (если не проводился в предшествующие 6 мес) (при отсутствии медицинских противопоказаний)

Да/Нет