7.3. Клинические критерии и необходимые исследования при PHACE/PHACES синдроме

Тип аномалии

Описание

Обследования

Задняя черепная ямка/другие аномалии ЦНС

- аномалия Денди-Уокера

- аномалии развития полушарий и/или червя мозжечка

- арахноидальная киста

- Магнитно-резонансная томография головного мозга/Магнитно-резонансная ангиография (одна область)

- КТ-ангиография

Гемангиома

- сегментарная гемангиома лица S1 + S4 или S3 в 3/4 случаях (гемифациальная, возможно билатеральная)

- другие возможные локусы: орбита, гортань, подглоточное пространство, гемисфера ЦНС, внутреннее ухо, хориоидальная оболочка орбиты, менингиальная оболочка

- Магнитно-резонансная томография мягких тканей с контрастированием

- Ларингоскопия

- УЗИ органов брюшной полости

Аномалии артериальных сосудов

- аномалии интракраниальных сосудов (вертебральная, внутренняя/наружная сонная артерия); стенозы церебральных сосудов, аномалии развития (агенезия, гипоплазия, аберрантные сосуды, персистенция эмбриональных сосудов, аневризмы, коллатеральные сосуды, аномалия Мойя-Мойя)

- аномалии экстракраниальных сосудов (подключичная, аорта и т.д.)

- Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием/Магнитно-резонансная ангиография (одна область)

- Ангио-томоденситомерия шейно-грудного отдела

- Эхо-КГ

Аномалии сердечно-сосудистой системы

- коарктация аорты.

- врожденные мальформации (артериальный проток, атрезия трикуспидального клапана, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной/межжелудочковой перегородок, стеноз легочного ствола).

- Эхо-КГ

- УЗ ДГ сосудов шеи

- КТ-ангиография

Аномалии глазного яблока

- колобома,

- микрофтальмия,

- гипоплазия оптического нерва,

- глаукома и др.

- Офтальмоскопия

- Магнитно-резонаснсная томография глазниц с контрастированием

Срединные аномалии грудной клетки и брюшной стенки

- дефекты грудины (воронкообразная грудь, расщелина грудины)

- аномалия белой линии живота

- рентгенография

- УЗИ

Другие значимые аномалии

- гипопитуитаризм;

- гипотиреоз

- эндокринный статус

Системы/органы

Большие критерии

Малые критерии

Артериальные аномалии

- аномалии большой церебральной или цервикальной артерии

- дисплазия крупных церебральных артерий

- артериальный стеноз или окклюзия с/или без Мойя-Мойя коллатералий

- отсутствие или среднетяжелая гипоплазия больших церебральных или цервикальных артерий

- аберрантная природа или ход больших церебральных или цервикальных артерий, исключая частые варианты дуги такие, как "бычья дуга"

- персистирущий коротидно-вертебробазилярный анастомоз

аневризма одной из церебральных артерий

Структурные аномалии головного мозга

- аномалии задней черепной ямки

- комплекс Денди-Уокера

- другие гипоплазии/дисплазии среднего и/или заднего мозга

- аномалии средней линии мозга

- мальформация кортикального развития

Кардиоваскулярные

- аномалии дуги аорты

- коарктация аорты

- дисплазия

- аневризма

- аберрантная природа подключичной артерии с/или без сосудистого кольца

- дефект МЖП

- правосторонняя дуга аорта/

- двойная дуга аорты

- системные венозные аномалии

Окулярные

- аномалии заднего сегмента

- персистирующий гиперпластический первичный витриус

- персистирующие фетальные сосуды

- сосудистые аномалии сетчатки

- аномалии диска по типу "вьюнка"

- гипоплазия зрительного нерва

- перипапиллярная стафилома

- аномалии переднего сегмента

- микрофтальмия склерокорнеа

- колобома

- катаракта

Вентральные/Срединные структуры

- срединные аномалии грудной клетки и брюшной стенки

- дефекты грудины

- воронкообразная грудь

- расщелина грудины

- аномалия белой линии живота

- эктопический тиреоидный гипопитуитаризм

- срединная стернальная папула/гамартома