2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Для установления диагноза гемофилии у пациента с наличием геморрагического синдрома в анамнезе или при отягощенном семейном анамнезе используются критерии диагноза гемофилии (диагноз устанавливается при наличии как минимум двух из трех критериев) [1 - 3]:

- отсутствие приобретенных коагулопатий;

- снижение активности FVIII/FIX ниже 50%;

- наличие мутаций генов FVIII или FIX.