2.3. Лабораторные диагностические исследования

Для диагностики РНСК проводятся поэтапные лабораторные исследования - коагулологический скрининг, определение активности факторов и молекулярно-генетическая диагностика [10, 13, 14, 17, 18]. Получение максимального количества данных способствует верификации диагноза и исключению приобретенных дефицитов факторов свертывания крови II, VII, X, а также исключению дефицитов других факторов свертывания крови.

- Рекомендуется всем пациентам, у которых подозреваются геморрагические состояния, выполнение общего анализа крови, в том числе исследование уровня тромбоцитов в крови, с целью уточнения общего состояния пациента, тяжести геморрагических осложнений и состояния свертывающей системы [4, 5, 7, 10, 13, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется всем пациентам, у которых подозреваются геморрагические состояния, на первом этапе выполнение коагулограммы (ориентировочного исследования системы гемостаза), включающей проведение коагулологического скрининга, включающего определение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ), протромбинового времени (ПВ), тромбинового времени (ТВ), концентрации фибриногена (по Клауссу), времени кровотечения (ВК) стандартизованным методом и подсчет количества тромбоцитов по Фонио [4, 5, 7, 10, 13, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Показатели скрининговых тестов для дефицита FII, FVII, FX представлены в таблице 2.

Таблица 2. Скрининговые коагулологические тесты для диагностики РНСК

При любом удлинении ПВ должны быть исключены все виды приобретенного дефицита факторов протромбинового комплекса, в первую очередь обусловленные тяжелой патологией печени, механической желтухой, токсическим действием антикоагулянтов непрямого действия, эндогенным K-гиповитаминозом.

Следует иметь в виду возможность наличия приобретенного дефицита FII при антифосфолипидном синдроме с выработкой антител к протромбину и другим белкам в крови, который отличается от наследственного дефицита FII по клиническому течению и присутствию антифосфолипидных антител, при болезнях печени и желчевыводящих путей, при дефиците витамина K, а также при приеме антагонистов витамина K. Изолированный приобретенный дефицит FVII, как правило, обусловлен иммунными нарушениями, может наблюдаться при системном амилоидозе и нефротическом синдроме. Приобретенный дефицит FX может встречаться в 9 - 14% случаев при системном амилоидозе, после тяжелых инфекций, у онкологических больных.

- Рекомендуется всем пациентам с выявленными на первом этапе нарушениями гемостаза (увеличение АЧТВ и/или ПВ, нормальные ТВ и уровень фибриногена) вторым этапом диагностики с целью выявления дефектного звена гемостаза выполнять определение активности фактора V в сыворотке крови, определение активности фактора VII в сыворотке крови, определение активности фактора VIII в сыворотке крови, определение активности фактора IX в сыворотке крови, определение активности фактора X в сыворотке крови, тест на волчаночный антикоагулянт. При удлинении ВК - анализ функции тромбоцитов и исследование активности и свойств фактора Виллебранда в крови [4, 5, 7, 10, 13, 19 - 21].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Диагноз РНСК считается установленным при выявлении изолированного снижения активности соответствующих факторов - FII, FVII или FX.

- Рекомендуется проведение молекулярно-генетической диагностики нарушений FII, FVII, FX при выявлении снижения их активности в плазме пациента с целью подтверждения врожденной коагулопатии [12, 13, 15, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: для исключения приобретенных дефицитов FII, FVII, FX.