Документ применяется с 1 января 2024 года. До этого срока действовал в предыдущей редакции.

Критерии оценки качества медицинской помощи

NN

Критерии качества

Оценка выполнения

1

Выполнено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 всем пациентам с подозрением на СМА 5q

Да/нет

2

Выполнено определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА 5q

Да/нет

3

Выполнен прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q

Да/нет

4

Выполнена консультация врача-генетика при постановке диагноза

Да/нет

5

Начата как можно раньше патогенетическая терапию всем пациентам со СМА 5q после постановки клинического диагноза с обязательным генетическим подтверждением

Да/нет

6

Проведена оценка функционального двигательного статуса ребенка по релевантным шкалам и временным тестам

Да/нет

7

Проведена оценка функции жевания и глотания

Да/нет

8

Проведена оценка функции дыхания с проведением пульсоксиметрии

Да/нет

9

Проведен прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога при клинических признаках нарушений дыхания

Да/нет

10

Проведен прием (консультация) врача - травматолога-ортопеда при постановке диагноза и далее по показаниям для оценки прогрессирования скелетных деформаций, выбора технологий ортезирования и постурального контроля, а также для решения вопроса о показаниях к хирургическому ортопедическому лечению

Да/нет