7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Гено-фенотипические корреляции.

Анализ гено-фенотипических корреляций между типом дефекта локуса гена PAX6 и поражением различных структур глаза позволил выявить более мягкий фенотип у пациентов с хромосомными делециями 3'-цис-регуляторной области гена PAX6, не затрагивающими кодирующую последовательность. У пациентов с этим типом 11p13 хромосомных делеций достоверно чаще отсутствует кератопатия, гипоплазия фовеа и нистагм. Выявлено также, что у пациентов с делециями WAGR-области положение делеции на хромосоме влияет на риск развития нефробластомы. Опухоль развивается достоверно при вовлеченности в область делеции локуса гена LM02 (11p13 OMIM*180385), кодирующего супрессор опухолевого роста "протеин 2, содержащий LIM-домен". Таким образом, если в результате ДНК-диагностики у пациента выявлена хромосомная делеция 3'-цис-регуляторной области гена PAX6, то прогноз течения заболевания более благоприятный, что, однако, не отменяет необходимого для поддержания зрения у таких больных ухода и мониторинга. В частности, риск развития глаукомы у больных с делеция 3'-цис-регуляторной области остается таким же высоким, как и у остальных пациентов с ВА [78].

При определении у пациента с аниридией хромосомной делеции WAGR-области, у него резко возрастает риск развития нефробластомы до 50 - 70%, если же выявленная делеция захватывает локус гена LMO2, этот риск повышается до 90%.

Эти сведения могут и должны быть использованы генетиками при медико-генетическом консультировании больных с ВА и синдромом WAGR. АФС - это осложнение, снижающее зрительные функции, описанное только при ВА. Представляет собой фиброзный рубцовый процесс не воспалительного генеза, ассоциированный с развитием гипотонии и фтизиса глаза [79], возникающий после хирургических вмешательств. Для того чтобы избежать развитие АФС или поздних осложнений, таких как хронический увеит, желательно выполнять минимальные хирургические разрезы, применять эластичные неокрашенные интраокулярные линзы и исключить имплантацию искусственных диафрагм, имитирующих радужную ткань [79].