Документ применяется с 1 января 2024 года.

Метаболические эпилепсии

Неонатальные судороги могут возникать при различных врожденных нарушениях метаболизма: органических ацидуриях, аминоацидопатиях, дефектах ферментов дыхательной цепи, расстройствах метаболизма пирувата, нарушениях обмена Рисунок 1 - окисления жирных кислот, расстройствах метаболизма карнитина и др. Многие метаболические причины развития эпилепсии также обусловлены генетически. В таблице 2 представлены курабельные наследственные метаболические заболевания, которые нельзя пропустить [65].