2.5.4. Способы диагностики хромосомных синдромов, сопровождающихся судорогами

Диагностика количественных и структурных перестроек хромосом более, чем 10 млн п.н. осуществляется на основании традиционного метода анализа хромосом с использованием различных методов их окрашивания. Самым распространенным методом является G окрашивание по Романовскому-Гимзе. Использование этого метода позволяет выявлять полисомии, анеуплоидии, а также протяженные делеции, дупликации инверсии, инсерции, а также транслокации хромосом.

Диагностика структурных перестроек хромосом меньшего размера проводится с помощью хромосомного микроматричного анализа. При выполнении этого анализа исследуются все клинически значимые участки генома, позволяющие диагностировать все известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и микродупликационные).

Необходимо иметь в виду, что при проведении этого анализа не определяется наличие однородительских дисомий и транслокаций хромосом, а также перестройки за гранью разрешающей способности метода.

- Рекомендуется исследование кариотипа пациенту с эпилепсией при подозрении на наличие хромосомной патологии [258, 267]:

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 3).

- Рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа пациенту с эпилепсией при подозрении на хромосомную патологию при условии нормального кариотипа [259].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).