1.6.3.3. Детская затылочная эпилепсия со зрительными симптомами (ранее - детская затылочная эпилепсия тип Гасто)

Детская затылочная эпилепсия тип Гасто - самоограничивающаяся детская эпилепсия с началом в детском возрасте с хорошо контролируемыми приступами и ремиссией, наступающей через 2 - 4 года после начала приступов.

Тип наследования не известен (предполагается сложный/полигенный). Примерно в трети всех случаев имеется отягощенность по фебрильным судорогам и эпилепсии, а также сообщается о мигрени у родственников (9 - 16%). Оба пола страдают одинаково часто.

Приступы начинаются в возрасте от 15 месяцев до 19 лет с пиком в 8 - 9 лет. Характерны частые фокальные сенсорные зрительные приступы, с быстрым началом, короткие (чаще несколько секунд, у большей части до трех минут, редко - продолжительностью до 20 минут). Зрительные феномены представляют собой разноцветные маленькие круги, возникающие на периферии зрения и двигающиеся горизонтально, постепенно увеличиваясь в размерах, что может сопровождаться поворотом глаз или головы в ипсилатеральную фокусу сторону. Могут отмечаться другие приступные симптомы со стороны затылочной доли, включая слепоту, сложные зрительные галлюцинации, зрительные иллюзии (например, иллюзия движения глазных яблок), боль в орбитальной области.

Перинатальный анамнез не отягощен.

Неврологический статус нормален. Развитие ребенка и его когнитивные функции не страдают, лишь у некоторых пациентов описано незначительное нарушение когнитивных функций.

ЭЭГ - на межприступной ЭЭГ у большинства пациентов на фоне нормальной биоэлектрической активности отмечаются спайки или комплексы спайк-медленная волна в затылочных отведениях. Иногда подобные изменения определяются только во сне. Характерна фоточувствительность по типу "fixation-off" - в 20 - 90%, фотосенситивность - в 15%. В 20% всех случаев имеет место сочетание спайк-волновой активности с центротемпоральными спайками или генерализованными спайк-волновыми разрядами. На ЭЭГ в начале приступа отмечается уменьшение обычной спайк-волновой активности с последующим внезапным развитием быстрых ритмов низкой амплитуды в затылочных отведениях. В то же время возможно и наличие медленной спайк-волновой активности в момент клоний глазных яблок или приступной слепоты.

МРТ головного мозга нормальна.

Ремиссия по приступам наступает у 50 - 60% пациентов через 2 - 4 года с момента начала эпилепсии.