1.6.4.3. Эпилепсия с миоклонико-атоническими приступами (синдром Доозе)

Эпилепсия с миоклонико-атоническими приступами (МАЭ) - идиопатическая генерализованная форма эпилепсии, не является единым заболеванием, представляет собой клинико-электроэнцефалографический симптомокомплекс, имеющий, как генетическую (чаще), так и структурную этиологию. Семейные случаи заболевания редки. Нормальное развитие детей до момента дебюта приступов и отчетливое когнитивное снижение после их дебюта сближают ЭМА с эпилептическими энцефалопатиями [90, 91].

Диагностические критерии [92]. Дебютирует МАЭ - от 1 до 5 лет с ГТКП (75%), возникающих в любое время суток. В 10% случаев предшествуют ФП. Типичные для МАЭ миоклонические и миоклонически-атонические приступы присоединяются обычно только после 3 - 4 лет и проявляются короткими, молниеносными, обычно асинхронными и аритмичными подергиваниями в проксимальных отделах ног и рук. Характерно появление миоклонических "кивков", при которых ребенок совершает короткое кивательное движение с легкой пропульсией туловища и приподниманием плеч ("активные кивки"). Нередко приступы возникают многократно в течение одной минуты или даже постоянно, особенно - после пробуждения (эпилептический статус). При миоклониях в мышцах ног возникают каскадные приседания с внезапным падением на колени или ягодицы. При этом сознание сохранно. У 60 - 90% детей наблюдаются типичные абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов высокая, с максимумом в утренние часы.

Часто имеют место признаки пирамидной недостаточности, координаторных нарушений, когнитивных расстройств.

На ЭЭГ основная активность фона сохранна. Главный ЭЭГ-паттерн - короткие генерализованные разряды пик и полипик-волновой активности интериктально и иктально. Возможно появление и региональной пик-волновой активности [93]. МРТ в большинстве случаев - норма.

Дифференцировать МАЭ необходимо с самокупирующейся миоклонической эпилепсией младенчества (преобладание миоклонуса в верхних конечностях и редкость приступов падений; хорошая реакция на монотерапию производными жирных кислот (препаратами вальпроевой кислоты), структурной фокальной, обычно лобной, эпилепсией с псевдогенерализованными приступами (фокальные тонические приступы, атипичные абсансы, миоклонические пароксизмы, резистентность к терапии), синдромами Драве, Леннокса-Гасто и псевдо-Леннокса. Всем пациентам, имеющим фенотип МАЭ, необходимо проведение развернутых генетических исследований, а также высокоразрешающей МРТ.

Присоединение фокальных приступов значительно ухудшает прогноз [92]. Возможны трудности обучения, связанные с высокой частотой приступов [92].