1.6.4.6. Энцефалопатии развития и эпилептические

Эпилептическая энцефалопатия - состояние, при котором эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме вносит свой вклад в когнитивные и поведенческие нарушения. При этом глобальный или избирательный дефекты могут нарастать со временем. По тяжести проявлений эпилептические энцефалопатии представляют собой спектр состояний и могут наблюдаться при любой эпилепсии и в любом возрасте, но чаще они дебютируют в детском возрасте. Синдромы, относящиеся к эпилептическим энцефалопатиям, могут быть как генетическими (моногенные случаи синдрома инфантильных спазмов, синдром Драве и др.), так и приобретенными (например, тот же синдром Веста, но в результате гипоксически-ишемической энцефалопатии новорожденных). Многие эпилептические энцефалопатии сопровождаются "массивной" эпилептиформной активностью на ЭЭГ, и уменьшение этой активности может привести к улучшению развития ребенка [5]. Под "массивной" эпилептиформной активностью подразумевается наличие частых эпилептиформных разрядов. Характер межприступной активности зависит от возраста пациента. На первом - втором году жизни - это ЭЭГ паттерны "вспышки-подавления", классической и модифицированной гипсаритмии, мультифокальной активности. Позже это может быть продолженная спайк-волновая активность сна (синоним электрический эпилептический статус сна) или медленные спайк-волновые разряды бодрствования, активирующиеся во время сна и во сне больше, чем в бодрствовании, имеющие тенденцию к билатеральной синхронизации, свойственные синдрому Леннокса-Гасто. Массивная эпилептиформная активность отмечается не у всех пациентов с эпилептическими энцефалопатиями (может появляться по мере прогрессирования болезни, например, при синдроме Драве).

Как правило, эпилептические энцефалопатии сопровождаются нарушением интеллектуального развития, развитием черт аутизма, негативно влияют на двигательные функции ребенка, и мало чувствительны к обычно применяемым противоэпилептическими препаратам.

К классическим эпилептическим энцефалопатиям относят следующие [97]:

- Синдром Отахара.

- Злокачественная эпилепсия детства с мигрирующими парциальными судорогами.

- Ранняя миоклоническая энцефалопатия.

- Синдром Веста.

- Синдром Леннокса-Гасто.

- Синдром Доозе.

- Синдром Драве.

- Синдром Ландау-Клеффнера.

- Синдромы с продолженной спайк-волновой активностью во сне (кроме синдрома Ландау-Клеффнера).

- Миоклонический статус непрогрессирующих энцефалопатий.

Термин "Энцефалопатия развития и эпилептическая" (сокращ. DDE) возник из понимания того факта, что не только эпилепсия вызывает нарушения развития и расстройства аутистического спектра, но и мутация сама по себе (при моногенных энцефалопатиях, а они часто являются их причиной) обусловливает эти нарушения [98].

Ниже приведена краткая клиническая характеристика классических эпилептических энцефалопатий (таб. 5) [99, 100]. В настоящий момент ILAE объединяет синдром Отахара и раннюю миоклоническую эпилепсию в общий эпилептический синдром - Раннюю инфантильную энцефалопатию развития и эпилептическую.