Таблица 2. Наследственные метаболические заболевания

1.

Дефицит B6 и фолиевой кислоты

2.

Дефицит транспорта глюкозы, тип I (болезнь Де Виво)

3.

Синдром гиперинсулинизма с аммониемией

4.

DEND (задержка развития, эпилепсия, неонатальный диабет)

5.

Гиперэкплексия

6.

Нарушение синтеза креатинина

7.

Дефицит биосинтетазы серина

8.

Биотинидазная недостаточность

9.

Дефицит фолата мозга

10.

Нарушение синтеза биоптерина

11.

Дефицит орнитинтранскарбамилазы (нарушение цикла мочевой кислоты)