1.6.5.2. Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) - синдром Янца

ЮМЭ - идиопатическая (генетическая) генерализованная форма эпилепсии, дебютирующая в подростковом и взрослом возрасте и широко представленная в популяции больных эпилепсией (2,8 - 11,9% всех эпилепсий и 26,7% ИГЭ) [94]. На сегодняшний день идентифицировано 6 генов (GABRA1, GABRD, EFHC1, BRD2, CASR и ICK), определяющих предрасположенность к ЮМЭ, все они, за исключением BRD2, являются аутосомно-доминантными. Предполагается двухлокусная генетическая модель заболевания, причем один из генов локализуется на коротком плече хромосомы 6. Среди родственников больных ЮМЭ нередки случаи ИГЭ с вариабельным фенотипом и генерализованных эпилептиформных ЭЭГ - паттернов при отсутствии приступов. Выделено 4 фенотипа ЮМЭ [87]: I - классический (72%); II - ДАЭ с трансформацией в ЮМЭ (18%); III - ЮМЭ с абсансами (7%); IV - ЮМЭ с атоническими приступами (3%).

Важно наличие при ЮМЭ многочисленных фокальных клинических и ЭЭГ признаков и признаков лобной дисфункции (выраженная эмоциональная лабильность, признаки невротического развития личности) в неврологическом статусе, что получило объяснение в концепции морфофункциональной дисфункции, развивающейся на основе обнаруженных множественных генетически обусловленных микроструктурных аномалий в лобных, теменных, подкорковых, таламических и других отделах при этом заболевании [106]. Эта особенность является основной причиной частой ошибочной диагностики лобной эпилепсии при ЮМЭ.

Клиника. Кардинальный симптом ЮМЭ - эпилептический миоклонус. Примечательно, что более чем в 90% случаев ЮМЭ правильный диагноз не устанавливается, в основном в связи с игнорированием миоклонических приступов (МП) [107]. МП - молниеносные подергивания различных групп мышц, чаще двухсторонние; симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко возникающие в виде серии залпов. Локализуются МП, главным образом, в плечевом поясе и руках, преимущественно, в разгибательных группах мышц. В начале заболевания у отдельных больных МП могут носить отчетливый асимметричный и асинхронный характер. У 30% пациентов МП захватывают мышцы ног, при этом возникают падения: миоклонико-атонические приступы. Сознание во время МП сохранено. В 90% случаев МП сочетаются с ГСП пробуждения и в 30% - с короткими абсансами. ГСП нередко начинаются с МП, переходящих в клоническую фазу, такие приступы были названы миоклонико-тонико-клоническими [108], они впервые включены в классификацию ЭП в 2017 г. [5].

Диагностические критерии (на основе международного консенсуса экспертов, Авиньон, 2011 г. и Гаага, 2012). Симптомом, обязательным для диагностики ЮМЭ, являются миоклонические подергивания без потери сознания, преимущественно возникающие после пробуждения.

После выполнения этого обязательного критерия могут быть созданы две диагностические группы: более узкая и более широкая [109]. Критерии класса I включают: (1) МП без потери сознания, возникающие исключительно в течение двух часов или до двух часов после пробуждения; (2) ЭЭГ с нормальным фоном и типичными иктальными генерализованными полиспайками большой амплитуды и медленными волнами, сопровождающими МП; (3) нормальный интеллект и (4) возраст начала от 10 до 25 лет.

Критерии класса II, более широкие, включают: (1) МП, преимущественно возникающие после пробуждения; (2) МП, вызванные недосыпанием и стрессом и спровоцированные зрительными стимулами или праксисом, или ГТКП, которым предшествуют МП; (3) нормальный фон на ЭЭГ и, по крайней мере, один раз - межиктальные генерализованные спайк или полиспайк-волновые разряды с допустимой асимметрией, с или без регистрации МП; (4) отсутствие умственной отсталости и (5) более широкий временной интервал для возраста начала 6 - 25 лет.

Важнейшие провоцирующие ЭП факторы при ЮМЭ - депривация сна и внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов МП возникают исключительно при недосыпании. От 38 до 90% лиц с ЮМЭ (чаще женского пола) являются фотосенситивными [105], до 20% проявляют скотосенситивность [110]. Часто отмечается учащение ГСП и МП в перименструальном периоде.