Документ применяется с 1 января 2024 года.

Таблица 4. Электроклинические синдромы детства

Синдром

Краткая клиническая характеристика

Лабораторная диагностика

Возрастзависимая (семейная) неонатальная эпилепсия (синоним - доброкачественные семейные и несемейные неонатальные судороги)

Начало приступов с 4 - 7 дня жизни, прекращение приступов после 4 - 6 месяца (чаще к 6 неделе) жизни; у отдельных пациентов они остаются и дольше. Приступы, как правило, гемиклонии, захватывающие лицо и конечности, могут менять латерализацию. Другими симптомами могут быть тоническое напряжение, вокализация, вегетативные симптомы и/или автоматизмы. Приступы короткие (до 3 минут). У трети пациентов в момент приступа - цианоз и апноэ. Характерны кластеры коротких приступов в течение часов и дней. Неврологический статус нормальный. Развитие детей не страдает, у некоторых пациентов потом отмечаются трудности обучения.

Наиболее часто обнаруживаются мутации в гене KCNQ2, реже в гене KCNQ3.

Межприступная ЭЭГ - либо нормальна (10% случаев), либо фокальные и мультифокальные изменения.

Паттерн "thetapointualternant" у части пациентов.

МРТ головного мозга - норма

Возрастзависимая (семейная) инфантильная эпилепсия (синоним - доброкачественные семейные и несемейные судороги младенчества)

Начало приступов в младенческом возрасте (от 3 до 20 месяцев с пиком в 6 месяцев), они могут быть частыми и не очень хорошо поддаются лечению, но потом спонтанно проходят (как правило, в течение 1 года с момента начала).

Семейные случаи имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Приступы носят фокальный характер с остановкой деятельности, нарушением осознанности, автоматизмами, поворотом головы и глаз в сторону и клоническими сокращениями. Часты гемиклонии или эволюция в билатеральный тонико-клонический приступ. Приступы короткие, но частые 5 - 10 в день, особенно в первые 1 - 3 дня. Приступы прекращаются, но через 1 - 3 месяца может быть рецидив. Небольшой процент пациентов имеют приступы в более старшем возрасте. Развитие ребенка при этом не страдает. Неврологический статус нормален.

У некоторых пациентов (с мутацией в гене PRRT2) может в дальнейшем развиться пароксизмальная кинезиогенная дискинезия.

В 90% всех случаев находят мутацию в гене PRRT2. Кроме того, описаны мутации в SCN2A, KCNQ2 и KCNQ3, SCN2A. Межприступная ЭЭГ как правило нормальная. Описан вариант со спайками по средней линии в медленном сне.

МРТ головного мозга - норма.

Спектр генетической эпилепсии с фебрильными судорогами плюс, включая фебрильные судороги плюс

Отличаются друг от друга наличием семейного анамнеза. Тип наследования при эпилепсии аутосомно-доминантный с неполной пенентрантностью, возможен сложный тип наследования.

Эти синдромы обычно начинаются с фебрильных судорог в возрасте от 6 мес до 6 лет. Фебрильных судорог бывает несколько, и они могут развиваться и после 6 лет. К пубертатному возрасту, как правило, проходят. Могут встречаться афебрильные судороги как фокальные, так и генерализованные - тонико-клонические, атонические, миоклонические, миоклонико-атонические или абсансы.

Неврологический статус, как правило, нормален, и развитие детей не страдает.

С этой эпилепсией ассоциированы мутации в генах: SCN1A, SCN1B, GABRG2 и PCDH19.

Межприступная ЭЭГ либо нормальная, либо отмечается генерализованная спайк-волновая активность.

МРТ головного мозга - норма.

Эпилепсия с миоклонией век (ранее синдром Дживонса)

Сложный/полигенный тип наследования. Частая семейная отягощенность по эпилепсии (в 40 - 80% всех случаев).

Начало приступов в возрасте от 2 до 14 лет (пик 6 - 8 лет).

Чаще встречается у девочек (2:1).

Приступы в виде коротких, повторных, часто ритмичных миоклоний век с одновременным подведением глаз вверх и запрокидыванием головы назад. Приступы короткие (менее 6 секунд), частые (много раз в день) и фармакорезистнентные. Миоклонии век провоцируются закрытием глаз. Все пациенты фотосенситивны, и приступы часто провоцируются, например, когда пациенты выходят из относительной темноты на яркий свет. Примерно в 20% случаев отмечается статус миоклоний век с негрубым нарушением осознанности и ответных реакций. Миоколонии век могут быть на фоне сохранной осознанности или с ее нарушением, могут ассоциироваться с абсансами. Если абсанс с миоклонией век развивается, то нарушение осознанности, как правило, неполное.

В 10% могут отмечаться фебрильные приступы, редко и преимущественно у взрослых - генерализованные тонико-клонические приступы (часто не спонтанные, а спровоцированные депривацией сна, приемом алкоголя или фотостимуляцией).

Неврологический статус нормален. Развитие детей и их когнитивные функции, как правило, не страдают, но описаны отдельные пациенты с пограничным интеллектом, а также с умственной отсталостью.

Приступная ЭЭГ:

генерализованная активность спайк-полиспайк-медленная волна высокой амплитуды с частотой 3 - 6 Гц.

Клинические события и разряды на ЭЭГ прекращаются в полной темноте.

Межприступная ЭЭГ - короткие вспышки быстрых (3 - 6 Гц) генерализованных комплексов полиспайк-медленная волна.

Закрытие глаз и фотостимуляция провоцируют разряды и часто вызывают миоклонии век с абсансом или без него. Разряд в ответ на фотостимуляцию по мере взросления становится меньше. Во сне разрядов становится меньше, и они фрагментированы.

МРТ головного мозга - норма.