2.1. Жалобы и анамнез

- Рекомендуется у всех пациентов при выявлении рака прямой кишки проводить тщательный сбор жалоб и анамнеза у пациента с целью выявления факторов, которые могут повлиять на выбор тактики лечения [9 - 11].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: у 3 - 5% пациентов развитие рака прямой кишки связано с наличием известных наследственных синдромов. Наиболее распространенные - синдром Линча, семейный аденоматоз толстой кишки и MutYH-ассоциированный полипоз.

- У всех пациентов, страдающих раком прямой кишки, рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие критериям Amsterdam II и рекомендациям Bethesda с целью выявления пациентов с наследственными формами заболевания [1, 12 - 14].

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств - 2).

Комментарии: соответствие критериям Amsterdam - показание для направления на консультацию врача-генетика и генетическое тестирование. Соответствие рекомендациям Bethesda - показание для тестирования опухоли на определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР (MSI) или выявления дефицита белков системы репарации неспаренных оснований методом ИГХ (иммуногистохимии). При выявлении микросателлитной нестабильности (MSI-H) показано направление к врачу-генетику.

- У всех пациентов, у которых диагностирован рак прямой кишки, рекомендуется собрать семейный анамнез и проанализировать его на соответствие модифицированным критериям генетического анализа с целью выявления пациентов с наследственными формами заболевания [1, 15].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 2).

Комментарии: в РФ до 25 - 30% пациентов с генетически подтвержденным синдромом Линча не соответствует критериям Amsterdam, поскольку у них отсутствует отягощенный семейный анамнез. В этой связи для отбора российских пациентов с подозрением на синдром Линча были разработаны оригинальные критерии (приложение Г), которые учитывают их популяционные особенности. Соответствие рекомендациям - показание для тестирования опухоли на определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР (MSI) или выявления дефицита белков системы репарации неспаренных оснований методом ИГХ (иммуногистохимии). При исследовании биопсийного материала на наличие MSI методом ПЦР необходимо оценить содержание опухолевых клеток в образце (их должно быть не менее 50%). При выявлении микросателлитной нестабильности (MSI-H) показано направление к генетику, генетическое тестирование.