Термины и определения

Аутосомно-доминантный тип наследования - это тип наследования, для которого характерны следующие признаки: каждый больной потомок имеет больного родителя; болезнь встречается у лиц обоих полов; риск наследования заболевания для детей пораженного родителя составляет 50%; у здоровых потомков больного все дети должны быть здоровы.

Аутосомно-рецессивный тип наследования - это тип наследования признака, для которого характерны следующие признаки: болезнь встречается у лиц обоих полов; в родословной имеются перерывы; больные дети могут рождаться у здоровых родителей; если оба родителя больны, то все их дети тоже будут больны.

Пробанд - человек, с которого начинается составление родословной для изучения процесса наследования какого-либо заболевания среди членов одной семьи.

Родословное древо - графическое отображение данных семейного анамнеза, помимо характера родственных связей между членами семьи отражает информацию о проявлении какого-либо признака, состоянии здоровья или патологии среди родственников, дает визуальную информацию о характере наследования признака.

Герминальные (наследственные) мутации - любые генетические изменения, имеющие место внутри клеток-предшественниц половых клеток; определяются во всех клетках организма.

Аденома - это доброкачественная опухоль, происходящая из железистого эпителия.

Полип - это собирательный термин, используемый для обозначения различных по происхождению патологических разрастаний тканей над слизистой оболочкой.

Зубчатая аденома - это вариант полипа, занимающий промежуточное положение между аденомами и гиперпластическими полипами, характерной особенностью которого является выраженное расширение базальных отделов и горизонтальный рост крипт вдоль мышечной пластинки слизистой оболочки.

Гиперпластический полип - это полип, образующийся в результате очаговой гиперплазии и по морфологическому строению не относящийся к доброкачественным опухолям кишечника.

Десмоидная опухоль (десмоид, десмома, агрессивный фиброматоз) - это редкая, локально инвазивная, неметастазирующая опухоль, развивающаяся из мышечноапоневротических структур и занимающая промежуточное положение между доброкачественными и злокачественными новообразованиями. Наиболее распространенной локализацией является передняя брюшная стенка, верхние и нижние конечности, брыжейка тонкой кишки.