2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагностика АПС основана на клинической картине заболевания, данных семейного анамнеза, эндоскопической картине и молекулярно-генетическом исследовании.

При установке диагноза АПС необходимо проводить дифференциальную диагностику с другими заболеваниями и наследственными синдромами:

- рак толстой кишки

- синдром Линча

- синдром Пейтца-Егерса

- ювенильный полипоз

Принципы формирования диагноза.

Диагноз АПС устанавливают на основании клинической картины (наличие 20 и более полипов толстой кишки) и результатов генетических исследований с указанием наличия и локализации мутаций в гене. Последние два критерия особенно важны для клинического генетика, участие которого при АПС необходимо в рамках работы мультидисциплинарной команды.

При наличии 100 и более полипов толстой кишки устанавливают диагноз классической формы АПС. При выявлении мутации в гене APC указывают локализацию мутации. Например:

"Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене APC c.2730-2737del8".

Если у пациента не выявляют мутацию в гене APC, то констатируют наличие гена APC дикого типа. При этом диагноз формулируют следующим образом:

"Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Ген APC дикого типа".

При классической форме АПС и выявлении опухоли мягких тканей устанавливают диагноз синдрома Гарднера, а также указывают характер, локализацию и размер опухоли мягких тканей, например:

"Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене APC c2730-2737del8. Синдром Гарднера, десмома передней брюшной стенки 6 x 13 см".

При классической форме АПС и выявлении опухоли задней черепной ямки устанавливают диагноз синдрома Тюрко. Эту часть диагноза формирует врач-нейрохирург, например:

"Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене APC c2730-2737del8. Синдром Тюрко, медуллобластома мозжечка".

При обнаружении 20 - 99 полипов толстой кишки устанавливают диагноз ослабленной формы АПС. При ослабленной форме обязательно указывают количество и размер выявленных полипов, а также локализацию мутации в гене APC, например:

"Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (52 полипа толстой кишки, 3 - 28 мм). Мутация в гене APC p.Arg405X".

Если при наличии 20 - 99 полипов толстой кишки мутацию в гене APC не выявляют, то констатируют дикий тип APC гена, например:

"Аденоматозный полипозный синдром, ослабленная форма (34 полипа толстой кишки, 8 - 34 мм), ген APC дикого типа".

Если у родственников пациента выявлена мутация в гене APC, то даже при отсутствии полипов толстой кишки необходимо выставлять диагноз АПС, при этом обязательно указывают локализацию мутации, например:

"Аденоматозный полипозный синдром, доклиническая форма. Мутация в гене APC c.2730-2737del8".

При выявлении у пациента 2 биаллельных мутаций в гене MutYH устанавливают диагноз МАП, при этом указывают число и размеры полипов, а также локализацию мутаций в гене MutYH, например:

"Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (14 полипов, 6 - 25 мм). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D".

При МАП, если число полипов больше 100, то точное количество и размеры полипов не указывают, например:

"Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз (более 100 полипов). Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D".

При обнаружении 2 мутаций в гене MutYH у родственников пациента, даже при отсутствии полипов при колоноскопии устанавливают диагноз АПС, например:

"Аденоматозный полипозный синдром. MutYH-ассоциированный полипоз. Мутации в гене MutYH p.R231H и p.G382D. Доклиническая стадия".

При обнаружении злокачественной опухоли толстой кишки при АПС на первое место в диагнозе нужно выносить диагноз рака, например:

"Рак восходящей кишки T4N0M0. Аденоматозный полипозный синдром, классическая форма. Мутация в гене APC c.2730-2737 del8".