2.3.2. Молекулярно-генетическая диагностика

- Всем пациентам мужского пола с агаммаглобулинемией и снижением уровня B клеток менее 2% рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене Btk в крови для подтверждения диагноза X-сцепленной агаммаглобулинемии (Таблица 1, Приложение Б1). [3, 6, 20, 39]

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4).

- Всем пациентам женского пола, а также пациентам мужского пола с не выявленной мутацией в гене Btk с гипогаммаглобулинемией и снижением уровня B клеток < 2% рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование мутаций в генах, ответственных за развитие других форм агаммаглобулинемий (приложение А3.2) для подтверждения диагноза. [3, 6, 40 - 46]

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4).

- Всем пациентам с агаммаглобулинемией и другими формами ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител с неустановленной мутацией рекомендуется проведение молекулярно-генетического исследования с помощью кастомизированных панелей генов (метод секвенирования нового поколения (NGS)) или путем проведения полного экзомного или полного геномного секвенирования (приложение А3.4) для уточнения формы ПИД. [3, 47, 48].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).