2.1. Жалобы и анамнез

- С целью своевременной постановки диагноза рекомендуется проводить скрининг на наличие ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител пациентам, у которых в анамнезе отмечается наличие следующих клинических симптомов:

- Наличие в семье отягощенного анамнеза по иммунологическим заболеваниям;

- Тяжелые хронические и/или рецидивирующие инфекции, торпидные к стандартным схемам терапии (синуситы, отиты, бронхиты, пневмонии, артриты, инфекционные поражения ЖКТ, менингиты, сепсис, кожные инфекции);

- Стойкий диарейный синдром (в том числе с развитием синдрома мальабсорбции);

- Симптомы патологической лимфопролиферации (стойкая лимфоаденопатия нескольких групп лимфоузлов, спленомегалия, лимфоцитарная инфильтрация легких и других органов, нодулярная гиперплазия слизистой ЖКТ и др.);

- Аутоиммунные проявления (в первую очередь, цитопении);

- Гранулематозное воспаление в органах (в первую очередь, саркоидоподобные изменения в легких);

- Выявление бронхоэктазов, особенно у молодых пациентов;

- Злокачественные образования лимфоидной ткани. [22, 27, 32, 33]

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: особенную настороженность должны вызывать пациенты, у которых отмечается несколько из вышеперечисленных симптомов. [6]

- У всех пациентов с подозрением на ПИД с преимущественной недостаточностью синтеза антител рекомендуется тщательно собирать семейный анамнез для проведения дифференциальной диагностики. [6, 7, 12, 20]

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: отягощенным семейным анамнезом является смерть родственника в младенчестве, смерть родственника от инфекционного заболевания, наличие родственника или родственников с хроническими или рецидивирующими инфекционными проявлениями тяжелого/атипичного течения, цитопениями, другими симптомами, характерными для ПИД. [3] Практически у половины пациентов с X-сцепленной агаммаглобулинемией прослеживается семейный анамнез. [20]