Термины и определения

Нервно-мышечные болезни (НМБ) - обширная группа генетических гетерогенных заболеваний, основными клиническими проявлениями которых являются слабость и атрофии различных групп мышц.

Гиперкифоз - превышение границы нормальных параметров грудного отдела позвоночника в сагиттальной плоскости (> 40°).

Гипокифоз - уплощение грудного кифоза за пределы нижней границы его нормальных параметров (< 20°), но без формирования грудного лордоза.

Горб (gibbus) - островершинный угловой кифоз.

Кифоз - изменение формы сегмента позвоночника в сагиттальной плоскости с формированием деформации, выпуклостью, обращенной дорсально; аномальный кифоз.

Кифосколиоз - сочетание сколиотической деформации с истинным гиперкифозом. Ротационная деформация в сочетании с кажущимся кифозом не должна обозначаться этим термином.

Мышечная дистрофия - мышечная дистрофия Дюшенна и мышечная дистрофия - Беккера являются X-сцепленными рецессивными расстройствами, характеризующимися прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, вызванной дегенерацией мышечных волокон. Дистрофия Беккера имеет позднее начало и вызывает более легкие симптомы.

Спинальные мышечные атрофии (СМА) - группа наследственных заболеваний детского возраста, впервые описанных Werdnig в 1891 г. Заболевание проявляется симметричной атрофией нижних моторных нейронов передних рогов и корешков спинного мозга, что вызывает прогрессирующий паралич на фоне нарушения нервно-мышечной передачи.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (СМА) - тяжелое аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующими симптомами вялого паралича и мышечной атрофии вследствие дегенерации a-мотонейронов передних рогов спинного мозга [1].

Амиотрофия (болезнь Фридрейха, болезнь Шарко-Мари-Тута, болезнь Руси-Леви): эквинусная деформация стоп ("конская" стопа"), кифосколиоз; нарушение походки, почерка, дизартрия, слабость в ногах; нарушение и потеря слуха, нарушение глубокой чувствительности, мышечная атрофия постепенно нарастает, атрофия зрительного нерва, катаракта, нарушение функций тазовых органов, деменция, сахарный диабет, гипогонадизм, нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. Популяционная частота: 2,7:100000. Соотношение полов: не известно. Тип наследования: аутосомно-рецессивный [121].

Врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Происходит нарушение функции мышц. Общими признаками врожденных структурных миопатий являются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета. Как правило, не прогрессирующее течение.

Мышечные дистрофии представляют собой клинически неоднородную группу расстройств, которые все имеют общие клинические характеристики прогрессирующей мышечной слабости. Термин "дистрофия", используемый в его самом строгом патологическом смысле, относится к хроническим и тяжелым миопатическим изменениям в мышцах. Большинство мышечных дистрофий имеют общие патологические признаки фиброза и замещения жировой ткани, особенно на поздних стадиях заболевания. Клинически и генетически разнообразная группа наследственных нарушений структуры поперечнополосатой мускулатуры, в том числе и сердечной, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и истощением. Прогрессирующим двигательным дефицитом.

ДЦП - детский церебральный паралич.

ЦП - церебральный паралич.

Spina bifida - незаращение позвоночного канала за счет нарушения слияния дуг (spina bifida posterior) или тел (spina bifida anterior) позвонков.

Spina bifida aperta (открытое расщепление остистого отростка) - один из синонимов общего обозначения врожденных дефектов невральной трубки - комбинированных пороков развития позвоночного канала, спинного мозга и его оболочек: спинномозговых грыж (миелоцеле), липоменингоцеле и рахишизиса.

Spina bifida occulta (закрытое расщепление остистого отростка) - нарушение слияния дуг позвонков, не сопровождающееся формированием спинномозговой грыжи.

Risser тест - количественный тест, определяющий стадию оссификации эпифизов гребней подвздошных костей, который начинается в области передней верхней ости и продолжается в дорсальном направлении до задней верхней ости. Течение процесса определяет стадии костного созревания и продолжается в среднем в течение двух лет. По Risser гребень подвздошной кости делится на 4 части, и стадийность процесса выглядит следующим образом: Risser-0 (отсутствие тени эпифиза), Risser-1 (оссификация в пределах 25% гребня), Risser-2 (оссификация в пределах 50% гребня), Risser-3 (оссификация в пределах 75% гребня), Risser-4 (полная оссификация гребня), Risser-5 (слияние эпифиза и тела подвздошной кости). Risser-4 соответствует завершению роста позвоночного столба.

GMFCS - международная система классификации моторных функций пациентов с ДЦП старше двух лет, которая оценивает общую функциональную активность пациента в привычной для него среде и степень ее ограничения. Принципиально важно, что оценивается именно повседневный уровень активности, а не максимально возможный, демонстрируемый только во время исследования.

MACS - Manual Ability Classification System, классификация нарушений функции руки.

CFCS - Communication Function Classification System, Шкала коммуникативных возможностей.

FMS - Functional Mobility Scale, Функциональная шкала двигательной активности.

EDACS - Eating and Drinking Ability Classification System, Шкала возможности энтерального питания.

КТ - компьютерная томография.

МРТ - магнитно-резонансная томография.

ЭНМГ - электронейромиография.

НМБ - нервно-мышечные болезни.

Коррекция и инструментальная фиксация позвоночника - хирургическое вмешательство, в ходе которого выполняется коррекция и стабилизация сегментов позвоночника фиксирующими устройствами.