3.1.1 Терапия пиридоксином

- Рекомендована терапия #пиридоксином** (витамин B₆) всем пациентам с ГЦУ с чувствительностью к #пиридоксину** для нормализации метаболических процессов в дозе, обеспечивающей целевой уровень tHcy плазмы <50 мкмоль/л пожизненно. Обычно детям и взрослым препарат назначается в дозе до 10 мг/кг/сут., следует избегать доз выше 500 мг/сут [5]. Дозы варьируют в зависимости от чувствительности к #пиридоксину**: стартовая доза составляет, в среднем, 100 мг/сут с дальнейшим увеличением до 500 - 1000 мг/сут. Дозы, выше, чем 1000 мг/сут не следует применять вследствие угрозы развития сенсорной нейропатии. [90].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарий: для пациентов с B₆-чувствительными формами гомоцистинурии доза препарата равна тому минимальному количеству #пиридоксина**, которое производит максимальные биохимический эффект, т.е. способствует значительному снижению концентраций гомоцистеина в крови, что для большинства составляет порядка 200 мг/сутки, у пациентов с p.P49L p.I278T - 10 - 40 мг. Пациентам с частичным ответом на #пиридоксин** прием #пиридоксина** рекомендован в более высоких дозах, кроме того, назначается дополнительная терапия (бетаин и/или диета). Следует иметь в виду, что прием повышенных доз #пиридоксина** может иметь побочное действие в виде периферической нейропатии, рабдомиолиза или апноэ, поэтому #пиридоксин** следует применять только под контролем врача.

Важно, что младенцы и дети дошкольного возраста не должны длительно получать более 300 мг #пиридоксина** в сутки во избежание побочных эффектов, например, дыхательных расстройств, которые исчезают после прекращения приема #пиридоксина**.

С особой осторожностью использовать у новорожденных дозы #пиридоксина** выше 200 мг/сут и рассчитывать дозу на вес тела, если это возможно [74].

#Пиридоксин** также может быть назначен пациентам с B₆-резистентной формой, обычно в дозах 100 - 200 мг в день (есть данные о пациентах, получающих 500 - 1000 мг в день) [4].