Как проявляется гомоцистинурия

Гомоцистинурия у новорожденного ребенка обычно не проявляется. При отсутствии лечения у детей в младенчестве появляются признаки и симптомы тяжелой гомоцистинурии. Гомоцистинурия, вызванная вариантами MTHFR, может быть легкой и проявляться в более позднем детстве или во взрослом возрасте. Симптомы могут включать нарушение свертывание крови (повышенное тромбообразование), отставание в развитии, судороги, атаксию, полинейропатию, интелектуальные нарушения, и микроцефалия.