Приложение А3.3

МЕТАБОЛИЗМ ГОМОЦИСТЕИНА

Метаболизм гомоцистеина [9] (из статьи Huemer, M., Diodato, D., Schwahn, B. et al. Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency. J Inherit Metab Dis 40, 21-48 (2017). https://doi.org/10.1007/s10545-016-9991-4 с модификациями)

SAM: S-аденозилметионин; SAH: S-аденозилгомоцистеин; SAHH: S-аденозилгомоцистеингидролаза; CS: цистатионин--синтаза; CL: цистатионин--лиаза; MTR: метионинсинтаза; THF: тетрагидрофолат; MTHFR: 5,10-метилен-ТГФ редуктаза; SHMT: серин-гидроксиметилтрансфераза; BHMT: бетаин-гомоцистеинметилтрансфераза; MMACHC: белок метилмалоновой ацидурии и гомоцистинурии типа C