Как устанавливают диагноз классической гомоцистинурии

На основании клинических симптомов врач может заподозрить заболевание и далее отправить пациента на специализированное лабораторное исследование. При гомоцистинурии повышается в крови уровень свободного и общего гомоцистеина, а также уровень аминокислоты метионина. Исследование мочи на органически кислоты позволяет исключить формы гомоцистинурии с метилмалоновой ацидурией. Далее путем молекулярно-генетического анализа выявляют мутации в гене CBS. Очень важно провести этого анализ, поскольку уже по генотипу в некоторых случаях возможно определить будет ли чувствительность к терапии витамином B6 или нет.