Как устанавливают диагноз гомоцистинурии связанной с дефицитом MTHFR

На основании клинических симптомов врач может заподозрить заболевание и далее отправить пациента на специализированное лабораторное исследование. При этой форме гомоцистинурии повышается в крови уровень свободного и общего гомоцистеина, и снижается уровень аминокислоты метионина. Иногда концентрация метионина может быть и в норме. Исследование мочи на органически кислоты позволяет исключить формы гомоцистинурии с метилмалоновой ацидурией. Далее путем молекулярно-генетического анализа выявляют мутации в гене MTHFR. Очень важно провести этото анализ, поскольку уже по генотипу в некоторых случаях возможно определить будет ли чувствительность к терапии витамином B₆ или нет.