Как лечат гомоцистинурию связанную с дефицитом MTHFR

При этой форме гомоцистинурии пациенты не нуждаются в диетотерапии. Лечение дефицита MTHFR включает прием биологически активной добавки - бетаина, а также фолиевой кислоты**, витаминов B6 и B12, метионина. Если диагноз установлен на ранней стадии и сразу же начинается лечение бетаином, эффективность терапии очень высокая. Лечение, начатое позже, не устраняет симптомов, но может вызвать улучшение состояния. Лечение в каждом конкретном случае назначает врач. Точное выполнение назначений врача позволяет добиться максимального эффекта от лечения.

При необходимости проведения хирургического вмешательства обязательно проконсультироваться с лечащим врачом, провести исследование на гомоцистеин крови, предпринять меры профилактики тромбозов, указанные в данных рекомендациях.

При гомоцистинурии, обусловленной тяжелым дефицитом MTHFR, выявляется высокий риск развития тромбозов и тромбоэмболических нарушений у женщин, как на протяжении всей беременности, так и в послеродовой период. К ним относятся множественные артериальные тромбозы, илеофеморальный тромбофлебит, тромбозы верхнего сагиттального синуса и кортикальных вен. Есть данные о развитии преэклампсии у матерей, с гомоцистинурией. Однако большинство беременностей у матерей с классической гомоцистинурией протекали без акушерских осложнений.

При дефиците MTHFR у матери возможны поражения нервной системы у ребенка. Поэтому пациенткам с дефицитом MTHFR получающим бетаин (биологически активная добавка) необходимо продолжить данную терапию во время беременности с целью поддержания целевого уровня гомоцистеина в крови и, соответственно, предупреждения осложнений.