5.2 Диспансерное наблюдение

При классической ГЦУ частота исследований зависит от тяжести течения болезни (например, наличие/отсутствие эффекта от терапии пиридоксином**), проводимой терапии, приверженности пациента к назначениям врача, возраста и наличия осложнений в анамнезе (например, тромбозы).

- Рекомендовано в процессе комплексного лечения пациентов с ГЦУ осуществлять контроль показателей общего (клинического) анализа крови развернутого, общего белка, Исследование уровня альбумина в крови, преальбумин, глюкозы, сывороточного железа, анализ крови биохимического общетерапевтического (оценка функции почек: Исследование уровня мочевины в крови, Исследование уровня креатинина в крови; оценка функции печени: Исследование уровня альбумина в крови), Исследование уровня ферритина в крови для оценки нутритивного статуса, функции печени и почек, количественного определения уровня аминокислот в крови (Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии), уровня гомоцистеина в крови для оценки нутритивного статуса, функции печени и почек [5, 9]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: общий (клинический) анализ крови развернутый контролируется не реже 1 раза в год. Контролировать лабораторные показатели (гомоцистеин, метионин, в плазме крови) рекомендуется не реже 1 раза в год, содержание витамина B12 и фолиевой кислоты в плазме крови определяют по показаниям. Взрослым пациентам с полным ответом на #пиридоксин** уровень гомоцистеина в крови мониторируют обычно каждые 6 месяцев, детям на диетотерапии с резистентной формой (без ответа на пиридоксин**) - исследования проводятся чаще. У пациентов с B₆-чувствительной формой ГЦУ, целевой уровень tHcy плазмы должен быть < 50 мкмоль/л. Данные значения обычно не достигаются у пациентов с частичной чувствительностью к #пиридоксину** Имеющиеся публикации свидетельствуют о том, что у пациентов с B₆-резистентной формой ГЦУ приемлемой можно считать концентрацию tHcy около 120 мкмоль/л, при этом следует стремиться поддерживать уровень tHcy < 100 мкмоль/л, однако данная рекомендация еще дискутируется.

Уровни метионина, аминокислот в крови в результате лечения должны быть приближены к референсным возрастным значениям). Недостаточное потребление белка является причиной задержки физического развития и акродерматита. По результатам проводится коррекция диеты. Панкреатит является редким осложнением ГЦУ, поэтому Определение активности панкреатической амилазы в крови нужно проводить по показаниям.

- Рекомендовано определение уровня общего кальция, ионизированного кальция неорганического фосфора в крови, общего магния в сыворотке крови, активность щелочной фосфатазы, Исследование уровня 25-ОН витамина D в крови, Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови пациентам с ГЦУ - с целью оценки метаболизма кальция и контроля остеопении [5,9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: исследования проводятся ежегодно

- Рекомендовано Определение уровня витамина B12 (цианокобаламин) в крови, Исследование уровня фолиевой кислоты, Исследование уровня ферритина в крови пациентам с ГЦУ с целью оценки нутритивного статуса - ежегодно [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендовано пациентам с ГЦУ исследование уровня креатинина в крови, Исследование уровня мочевины в крови, Исследование уровня мочевой кислоты в крови, Исследование уровня цистатина С в крови, Исследование уровня кальция в моче, Исследование уровня фосфора в моче, Определение белка в моче, Определение альбумина в моче, Определение количества белка в суточной моче с целью оценки почечной функции - не реже 1 раза в год, начиная с 6-летнего возраста или ранее - при нарушении функции почек. Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) - при отклонениях от нормы вышеуказанных параметров [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: клиренс креатинина (скорость клубочковой фильтрации) следует рассчитывать по формуле (расчетная по формуле Шварца) - (услуга отсутствует в Номенклатуре медицинских услуг)

- Рекомендовано осуществлять контроль нутритивного статуса с коррекцией питания в зависимости от состояния пациента с ГЦУ и его толерантности к белку [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: контроль фактического питания (химического состава рациона) для предупреждения развития дефицитных состояний проводят у детей первого года жизни - не реже 1 раза в 7 - 10 дней, у пациентов старше 1 года - 1 раз в 1 - 3 месяца.

- Рекомендовано пациентам с ГЦУ проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости и почек (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование почек) по показаниям, в том числе при болях в животе, в связи с возможностью развития панкреатитов и поражения почек [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: кратность проведения определяется индивидуально

- Рекомендовано пациентам с ГЦУ осмотр врача-офтальмолога при наличии подозрений на поражение органа. Пациенты с подозрением на глаукому или установленным диагнозом ставятся на диспансерный учет в поликлинике с частотой осмотров после хирургического лечения через 1 месяц, при стабильном течении - 1 раз в 3 - 6 месяцев. Очень важен регулярный контроль за внутриглазным давлением, размерами глаза, остротой зрения [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: кратность проведения определяется индивидуально, но не реже 1 раза в год.

- Рекомендовано наблюдение пациента с ГЦУ после выписки из стационара в амбулаторно-поликлинических условиях врачом-педиатром/врачом-терапевтом/врачом общей практики (семейным врачом), врачом-неврологом, врачом-диетологом, с целью своевременной коррекции терапии при необходимости [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендована консультация врача-генетика или врача диетолога пациентам с ГЦУ с целью назначения и коррекции диетотерапии, осуществления контроля за ее соблюдением [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: интервалы между визитами должны определяться индивидуально с учетом возраста, тяжести заболевания, стабильности обмена веществ и соблюдения диетотерапии. После установления диагноза для всех пациентов необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей (1 раз в месяц в возрасте до 1 года, 1 раз в 3 месяцев от 1 до 3 лет, 1 раз в 6 месяцев от 3 до 7 лет и далее 1 раз в год), с такой же частотой проводится мониторинг и коррекция диетического лечения.

- Рекомендован мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов с ГЦУ специалистами разных профилей (врачом-педиатром, врачом-терапевтом, семейным врачом, врачом-генетиком, врачом-неврологом, врачом-диетологом, врачом-травматологом-ортопедом, врачом-эндокринологом/врачом-детским эндокринологом, врачом-кардиологом/врачом-детским кардиологом, врачом-офтальмологом, врачом-сурдологом-оториноларингологом, врачом-стоматологом/врачом-детским стоматологом, врачом-гастроэнтерологом, врачом-аллергологом-иммунологом, врачом-гематологом/врачом-детским гематологом, врачом-психиатром, врачом-реабилитологом, медицинским психологом, логопедом-дефектологом и другими) с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной ее коррекции при необходимости [5, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Консультации специалистов назначаются по показаниям. Родители и взрослые пациенты должны быть обучены правилам организации терапии.