3.1.3 Иное консервативное лечение

- Рекомендовано пациентам с классической ГЦУ при невозможности достичь целевого уровня гомоцистеина вследствие отсутствия/недостаточности ответа на #пиридоксин** назначение лечения препаратами бетаина (биологически активная добавка) как дополнение к диетотерапии, что обеспечивает альтернативный путь реметилирования и способствует преобразованию избытка гомоцистеина в метионин, что может помочь предотвратить развитие осложнений, особенно тромбоз [4, 5, 73, 78, 88].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарий: Бетаин (N, N, N-триметилглицин) образуется в организме из холина и в небольших количествах присутствует в обычном рационе. Бетаин также может действовать как химический шаперон и исправлять частичную неправильный фолдинг белка CBS. Бетаин снижает концентрацию плазменного гомоцистеина за счет его преобразования в метионин, но повышает концентрацию метионина в плазме. Бетаин, (биологически активная добавка) как правило, назначают детям в начальной дозе 50 мг/кг 2 р/сут, и увеличивают на 50/мг/кг в неделю. Повышение дозы до уровня более 150 - 200 мг/кг/сут обычно нецелесообразно. У детей старше 3 лет и у взрослых применяется доза 3 г x 2 р/сут. У пациентов с B₆-резистентными формами гомоцистинурии отмечено снижение содержания гомоцистеина в плазме крови на фоне дополнительного назначения бетаина (биологически активной добавки). Одним из возможных побочных эффектов бетаина (биологически активной добавки) является появление "рыбного запаха" от мочи и тела. При снижении дозы запах, как правило исчезает.

- Рекомендовано пациентам с дефицитом MTHFR ранее назначение терапии бетаином (биологически активная добавка) детям 100 - 250 мг\кг\сутки и 5 - 20 грамм в день для взрослых с целью профилактики неврологических проявлений [9, 88].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: назначение бетаина до появления неврологических симптомов позволяет улучшить исход заболевания и предотвратить тяжелые его проявления.

- Рекомендовано при классической форме ГЦУ назначение #фолиевой кислоты** перорально в дозе 5 мг в сутки, с целью снижения уровня гомоцистеина и предотвращения тромбозов [5, 73, 89].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарий: #фолиевая кислота** способна также оптимизировать превращение гомоцистеина в метионин, помогая таким образом уменьшить концентрацию гомоцистеина в плазме.

- Рекомендовано при классической форме ГЦУ с низким уровнем витамина B₁₂ (цианокобаламина) в крови назначение препаратов группы "Витамин B₁₂ (цианокобаламин и его аналоги)" - концентрации витамина B₁₂ (цианокобаламина) с целью коррекции дефицитного состояния и оптимизации метаболизма гомоцистеина [5, 73].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарий: препараты группы "Витамин B12 (цианокобаламин и его аналоги)" способны также оптимизировать превращение гомоцистеина в метионин, помогая таким образом уменьшить концентрацию гомоцистеина в плазме.

- Рекомендовано рассмотреть назначение антитромботической терапии пациентам с классической гомоцистинурией с недостаточным контролем заболевания или с сосудистыми осложнениями в анамнезе с целью вторичной профилактики данных состояний [5, 59, 63].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарии: в соответствии с рекомендациями по тромбофилии. Обычно назначаются препараты групп: салициловая кислота и ее производные, антиагреганты кроме гепарина, ингибиторы агрегации тромбоцитов (исключая гепарин) в комбинациях.

Пациентам, у которых в анамнезе отмечаются венозные тромбозы, могут быть рассмотрены антагонисты витамина К

- Рекомендовано назначение терапии, направленной на коррекцию нарушений костной минерализации пациентам с классической гомоцистинурией при снижении минеральной плотности костей с лечебной целью [5, 22, 71, 91].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарии: в соответствии с рекомендациями по остеопорозу и снижению минеральной плотности костей

- Рекомендовано при присоединении интеркуррентных инфекций пациентам с классической гомоцистинурией продолжать назначенную по основному заболеванию лекарственную и диетическую терапию, а также избегать дегидратации и иммобилизации с целью предотвращения тромбоэмболических осложнений [5].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарии: пациентам, получающим диетотерапию при длительно текущих интеркуррентных заболеваниях может потребоваться более частый контроль метаболических показателей.

Чаще от осложнений при интеркуррентных инфекциях страдают пациенты детского возраста.

- Не рекомендуется применение природных и полусинтетических эстрогенов (эстрогенсодержащих контрацептивов) пациенткам с классической ГЦУ с целью контрацепции в связи с повышением риска тромбозов при их применении [5].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 5

Комментарий: эта рекомендация сохраняется с 70-х гг 20 столетия, когда данная группа препаратов содержала более высокие концентрации эстрогенов. Безопасность современных лекарственных средств у пациентов с классической гомоцистинурией не изучалась.