Что такое гомоцистинурия

Гомоцистинурия - это группа наследственных заболеваний, при которых повышается уровень гомоцистеина в крови. Гомоцистеин влияет на процессы свертываемости крови, сердечно-сосудистую систему, нервную систему, соединительную ткань.

Гомоцистинурия может быть вызвана: мутацией в нескольких разных генах. Все эти гены ответственны за синтез ферментов, которые участвуют в том, как наш организм использует и обрабатывает аминокислоты. Наиболее распространенной формой гомоцистинурии, является дефицит фермента цистатионин-бета-синтазы, который возникает при мутациях в гене CBS. Более редкие причины гомоцистинурии включают мутации в генах MTHFR, MTR, MTRR и MMADHC. Другие формы гомоцистинурии связаны с нарушением образования витамина B12 и кроме гомоцистинурии сопровождаются повышением метилмалоновой кислоты.

Наиболее распространенный тип генетической формой гомоцистинурии-классическая гомоцистинурия, вызван дефицитом фермента цистатионин-бета-синтаза.