2.5.2 Консультации, ведение и наблюдение специалистов

- Рекомендуется для наблюдения пациентов с установленным диагнозом ГЦУ применять мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей [5, 21, 63, 75, 76].

Уровень убедительности рекомендаций - C, уровень достоверности доказательств - 4

Комментарий: показаны первичные и повторные консультации врача-генетика, врача-офтальмолога, врача-невролога, врача-диетолога, врача-гематолога, врача-детского онколога-гематолога, врача-кардиолога, врача-детского кардиолога, врача-травматолога-ортопеда, врача-нефролога, врача-педиатра/врача-терапевта/врача общей практики (семейного врача), врача-психиатра, медицинского психолога, врача-акушера-гинеколога, а также врачей других специальностей пациентам с гомоцистинурией, имеющим нарушения функций соответствующих органов и систем.

Антропометрию и измерение артериального давления на периферических артериях следует проводить на каждом приеме.

Оценка неврологического статуса - не реже 1 раза в год.

Оценка интеллектуального развития (например, тесты IQ) - минимум 1 раз в 5 лет на протяжении периода детства.