Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS

Клиническая картина заболевания варьирует от легких до тяжелых форм, манифестирующих на первом году жизни. Выделяют B₆-чувствительную и B₆-резистентную формы. [2, 4, 13 - 16].

При B₆-чувствительной форме пациенты имеют более мягкий фенотип с более поздним возрастом начала заболевания [14, 17]. Наиболее легко заболевание протекает у пациентов, которые дают выраженную положительную динамику уже при применении низких доз пиридоксина**. Большинство из них являются гомозиготами по замене p.I278T в гене CBS [18].

Манифестация заболевания при B₆-резистентной форме происходит раньше, и клинические проявления болезни тяжелее, чем при B₆-чувствительной форме.

При классической ГЦУ отмечаются поражения со стороны нервной, сосудистой, скелетной систем и органа зрения.