Как лечат классическую гомоцистинурию

Метионин является незаменимой аминокислотой (не синтезируется в организме, а поступает из вне), он необходимым для нормального роста и синтеза белка в организме, и поэтому не может быть полностью исключен из рациона. Снижение метионина достигается путем ограничения белка в пище для поддержания уровня метионина и гомоцистеина в крови в пределах целевых показателей лечения (они немного отличаются от нормальных значений). Это потребует отказаться от белковых продуктов с высоким содержанием белка, включая мясо, рыбу, яйца, сыр и бобовые, поскольку они содержат большое количество метионина и, таким образом, разрешены при гомоцистинурии лишь в очень небольшом количестве. При этом, чтобы организм получал достаточное количество других аминокислот назначают дополнительно к низкобелковой диете специальные лечебные смеси, в которых ограничено содержание только метионина, а другие аминокислоты содержаться в достаточном количестве. Основные навыки, которые должны приобрести родители и сам пациент - рассчитывать диету таким образом, чтобы все аминокислоты и другие нутриенты поступали в достаточном количестве, а уровень метионина был ограничен.

Следует помнить, что толерантность к метионину (безопасный уровень) различается у пациентов. Как правило она может быть в диапазоне от 80 - 160 мг/день, чтобы уровень общего гомоцистеина (tHcy) был < 100 мкмоль/л. Важно вместе с врачами и на основании лабораторных анализов по определению метионина и гомоцистеина определить безопасный уровень метионина индивидуально. Для управления нормой метионина человека применяют либо таблицы с содержанием метионина в каждом из продуктов. Если содержание метионина недоступно, то примерно рассчитывают исходя из того что 20 мг метионина содержится примерно в 1 г белка.

Кроме диетотерапии назначают витамины, среди которых наиболее важным является B6 (пиридоксин). Этот витамин необходим ферменту цистатионин-бета-синтазе (CBS) для нормальной работы. Примерно в половине всех случаев классической гомоцистинунии наблюдается чувствительность к лечению витамином B6. Для этого проводят специальную пробу с витамином, определяют биохимические показатели крови. Если показатели метионина и гомоцистеина снижаются, то устанавливают диагноз B6-чувствительная форма гомоцистинурии и многие из этих пациентов не нуждаются в диетотерапии, а им необходим только прием витамина B6. Важно четко следовать дозировкам препарата, которые назначит врач для получения максимального эффекта лечения и предотвращения побочных явлений. Если не наблюдается ответа на витамин B6, врачи рекомендуют придерживаться строгой диеты и как правило назначают еще одну биологическую активную добавку - бетаин. Это соединение способно помогать "нейтрализовать" гомоцистеин в результате запуска особой ферментной реакции.

При необходимости проведения хирургического вмешательства обязательно проконсультироваться с лечащим врачом, провести исследование на гомоцистеин крови, предпринять меры профилактики тромбозов, указанные в данных рекомендациях.