Классическая форма гомоцистинурии, связанная с мутациями гена CBS

Тромбозы возникают преимущественно у пациентов подросткового и молодого возраста, являются главной причиной инфаркта миокарда или инсульта с формированием очаговой неврологической симптоматики.

Тяжесть клинических проявлений болезни при B₆-резистентной форме более выражена, чем при B₆-зависимой. Интеллект пациентов с классической ГЦУ чаще снижен: IQ (коэффициент интеллектуального развития) колеблется от 32 до 85 ед. (норма 85 - 115 ед.). У детей с B₆ - зависимой формой гомоцистинурии умственное развитие может быть нормальным

Нервная система:

- Задержка психомоторного развития

- Умственная отсталость

- Парезы, параличи

- Нарушения походки (атаксия, шаткость)

- Инсульты

- Судороги

- Депрессия, психозы

Сердечно-сосудистая система:

- Тромбозы, тромбоэмболии

- Инфаркты, инсульты

- Пролапс митрального клапана

Костная система:

- Килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки

- Искривление позвоночника

- Остеопороз

- Переломы

Орган зрения:

- Миопия

- Глаукома

- Подвывих хрусталика

- Катаракта

- Отслойка сетчатки

- Атрофия зрительных нервов

Другие нарушения:

- Грыжи

- Панкреатит