Гомоцистинурия, обусловленная дефицитом метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR)

При ранней манифестации

- Летаргия, апноэ в неонатальном периоде

- Диффузная мышечная гипотония

- Отказ от еды, рвота, плохая прибавка в весе

- Задержка моторного и психоречевого развития

- Микроцефалия

- Судороги

- Нистагм

- Тромбоцитопения или панцитопения, мегалобластная анемия

- Гемолитико-уремический синдром

- Кардиомиопатия

При поздней манифестации

- Нарушение поведения

- Когнитивный дефицит

- Регресс психического развития

- Психиатрические симптомы

- Атаксия

- Спастический парапарез/тетрапарез

- Экстрапирамидные нарушения

- Очаговая симптоматика, как последствия инсульта

- Парестезии, онемение и покалывание в руках и ногах

- Недержание мочи

- Прогрессирующая слабость конечностей (ноги > руки)

- Гемолитико-уремический синдром

- Тромбоэмболические события

- Рецидивирующий венозный тромбоз

- Легочная тромбоэмболия

- Цереброваскулярные события