ОСНОВНЫЕ БИОХИМИЧЕСКИЕ ПОКАЗАТЕЛИ
ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ ГОМОЦИСТИНУРИИ

Метаболит

Биологический образец

Ожидаемые результаты у пациентов гомоцистинурией

Контроль

Новорожденные

Нелеченные старше 1 года

Общий гомоцистеин

Плазма

50 - 100 мкмоль/л

> 100 мкмоль/л

< 15 мкмоль/л

Метионин

Плазма

200 - 1500 мкмоль/л

(3 - 23 мг/дл)

> 50 мкмоль/л

(> 0,7 мг/дл)

10 - 40 мкмоль/л

(0,2 - 0,6 мг%)

Гомоцистин

Моча

определяется

определяется

Отсутствует