|
Заболевание (номер OMIM)
|
Дефицит фермента
|
Ген (Локус)
|
Тип наследования
|
|
Классическая гомоцистинурия (# 236200)
|
Цистатионин бета-синтаза (CBS - EC 4.2.1.23)
|
CBS (21q22.3)
|
АР
|
|
Тяжелая форма дефицита метилентетрагидрофолатредуктазы
(MTHFR) (# 236250)
|
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR - EC 1.5.1.20)
|
MTHFR (1p36.22)
|
АР
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,
тип cblC (# 277400)
|
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2)
и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
MMACHC (1p34.1)
|
АР
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,
тип cblC, дигенный (epi-cblC # 277400)
|
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2)
и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
PRDX1 (1p34.1)
MAHCC (1p34.1)
|
АР
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,
тип cblD (# 277410)
|
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2)
и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
MMADHC (2q23.2)
|
АР
|
|
Гомоцистинурия-мегалобластная анемия, тип cblE
(# 236270)
|
Редуктаза метионинсинтазы (MTRR - EC 2.1.1.135) - активность фермента нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
MTRR (5p15.31)
|
АР
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,
тип cblF (# 277380)
|
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2)
и метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
LMBRD1 (6q13)
|
АР
|
|
Гомоцистинурия-мегалобластная анемия, тип cblG
(# 250940)
|
Метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) - активность фермента нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
MTR (1q43)
|
АР
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,
тип cblJ (# 614857)
|
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2)
и метионинсинтаза (MTR - EC: 2.1.1.13) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
ABCD4 (14q24.3)
|
АР
|
|
Метилмалоновая ацидемия и гомоцистинурия,
тип cblX (# 309541)
|
HCF-1; Транскрипционная регуляция MMACHC.
Метилмалонил-КоА мутаза (MUT - EC 5.4.99.2)
и метионинсинтаза (MTR - EC 1.16.1.8) - активность ферментов нарушается вторично из-за отсутствия кофактора
|
HCFC1 (Xq28)
|
ХР
|
|
Дефицит метилентетрагидрофолатдегидрогеназы
(MTHF) (# 617780)
|
5,10-метилентетрагидрофолатдегидрогеназа (EC 1.5.1.5),
5,10-метенилтетрагидрофолатциклогидролаза (EC 3.5.4.9),
и 10-формилтетрагидрофолат синтетаза (EC 6.3.4.3)
|
MTHFD1 (14q23.3)
|
АР
|
|
Дефицит транскобаламина II (TC)
(# 275350)
|
Транскобаламин; Клеточная доставка cbl.
|
TCN2 (22q12.2)
|
АР
|
|
Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия,
тип TcblR (# 613646)
|
TCblR; Клеточный рецептор.
|
CD320 (19p13.2)
|
АР
|