Документ не применяется. Подробнее см. Справку

Классическая форма ГЦУ, связанной с мутациями гена CBS

- Фенотипические особенности: мягкие слегка вьющиеся светло-русые волосы, нежный румянец на щеках, голубой цвет радужной оболочки,

- Марфано-подобный фенотип (высокий рост, астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, арахнодактилия кистей и стоп).

- Вальгусная установка коленных суставов

- Кифосколиоз

- Воронкообразная или килевидная деформации грудной клетки

- Подвывих хрусталика

- Катаракта

- Парезы, параличи

- Нарушения походки (атаксия, шаткость)