Как наследуется гомоцистинурия, связанная с дефицитом MTHFR

Гомоцистинурия относится к наследственным заболеваниям и передается по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что болезнь проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями и, хотя сами они не болеют, передают ребенку два пораженных гена. Большинство семей, где есть ребенок с этим заболеванием, не сталкивались раньше с подобной проблемой. Риск повторного рождения больного ребенка в семье, где уже есть больные дети, составляет 25% на каждую беременность.

Все семьи с гомоцистинурий должны обязательно пройти медико-генетическое консультирование и получить полную информацию от врача-генетика о риске повторного проявления данного заболевания в семье, обсудить со специалистом все вопросы, связанные с наследованием заболевания. В России медико-генетические консультации работают практически в каждом регионе.

Гомоцистинурия из-за дефицита метилентетрагидрофолат редуктазы связана с мутациями в MTHFR гене. Мутации в гене MTHFR приводят кферментэто работает не так, как должно, вызывая накопление гомоцистеина в организме.